新模型赋予果蝇更广阔的研究前景

　　

生物通报道：五年前完成的果蝇的基因组测序结果显示，60％的与已知人类疾病有关的基因也存在于果蝇的基因组中。因此，利用果蝇模拟人类遗传疾病在了解人类疾病的分子机制成为一种非常普遍的方法。在一项新的研究中，研究人员证明果蝇还能用于调查人类疾病中的变异和导致这种变异的因子。该研究拓展了这种方法的应用范围。美国健康研究院的Mark Fortini等人将这项新研究的结果公布在5月23日的Current Biology杂志上。

早发性的家族性阿尔茨海默症（Alzheimer's disease）是阿尔茨海默症的一种恶性、遗传形式，这种疾病能够由一个叫做Presenilin的基因的突变导致。超过130种不同的Presenilin突变导致了各种严重程度的这种疾病。在这项新的研究中，研究人员创造出一种能够表达Presenijin基因的突变版本的转基因果蝇。研究人员利用了14种不同的突变，它们代表了在阿尔茨海默症（Alzheimer's disease）中看到的各种效果。

通过对Presenilin功能进行一系列的基因、分子和生化分析，研究人员证明人类患者中突变的严重程度与这些Presenilin基因的突变版本在果蝇中表达时的活动程度相关。

这项新的研究支持了与这种遗传疾病有关的临床上的异质性主要上由于影响Presenilin活性的不同突变的观点。而且，这项研究还再次证明通过研究果蝇等动物模型中相关的基因和突变能够获得有关人类疾病机制的新信息。（生物通记者林木）