又发现另外两个婴儿猝死基因

　　

生物通报道：Mayo Clinic的研究发现了另外两个与突发性的婴儿猝死综合征（SIDS）有关的心脏基因。这项研究的结果公布在上周五的第27届心率学会科学年会上。

在近期两项独立的研究中，研究人员分析了caveolin-3（CAV3）和cardiac ryanodine receptor（RyR2）基因，并且发现了这两种是SIDS敏感基因的分子和功能性证据。

研究人员分析了没有亲缘关系的135个SIDS患者（平均年龄为3个月的婴儿）的组织。在每个研究中，135个病例中的两个发生了CAV3或RyR2的突变。

婴儿猝死综合征(SIDS)通常发生在新生儿期之后,原因不明但会导致婴儿死亡,其发病高峰期在出生后2到3个月。据估计，SIDS每年导致2500个婴儿死亡。已经知道，导致这种婴儿猝死的原因除了睡眠姿势不正确等外在原因外，遗传因素是不可忽视的重要影响因子。与之前的发现相结合，Mayor的研究组估计基因缺陷在其中300个死亡病例中起到关键作用。研究人员一直从事SIDS病因的研究，并且到目前为止已经发现了6个SIDS相关基因。

2001年，由Ackerman博士领导的研究组确定出了第一个与SIDS相关的心脏基因SCN5A。2005年，研究人员发现了可导致致死性心脏节律综合症（LQTS）的5个通道基因与SIDS有关。

通过与Baylor医学院进行合作研究，Mayo的研究人员在发现CAV3是一种新的LQTS致病基因后对其进行了分析。瞄准RyR2基因是因为它与一种独特的遗传新增节律疾病CPVT有关。（生物通记者萧雅）