导致冠心病的基因变异被确定

　　

生物通报道：美国环境健康科学研究院的一项新研究发现一种常见的基因变异使得一些人发生冠心病（CHD）的风险大幅增加。携带这种基因变异的白人发生心脏病的风险要比没有携带这种变异的白人高出1.5倍。

基因变异也称为多态性。大约15％的白人携带这种基因变体。研究人员发现，在排除其他风险因子的干扰下，携带这种叫做K55R的多态性的白人发生冠心病的风险明显较高。奇怪的是，他们发现携带K55R多态形的美国黑人没有这种联系。这项研究的结果公布在近期的Human Molecular Genetics杂志上。

这项研究表明携带K55R变异体的白人其体内的有益脂肪酸环氧碳二十烯酸（epoxyeicosatrienoic acids, EETs）的加速降解。已经知道EET在心血管系统中起到一种保护作用。这些脂肪酸有助于降低血压、放置血栓以及抵抗炎症。

K55R多态性是一种自然发生的EPHX2基因（环氧化物水解酶基因）的遗传变异。EPHX2编码一种去除身体内有益脂肪酸EET的酶。在携带K55R多态性的人群中，这种正常过程被加速，并使更多的保护性EET流失。

这项研究揭示出了这种基因以及它的脂肪酸产物在心血管系统中的重要性，并且表明这种代谢途径可能成为预防和治疗心血管疾病的一个有用的靶标。这些发现还可能有助于确定出冠心病发生风险较高的个体以及适合个体患者使用的药物。

冠心病目前是一个影响公共健康的重要疾病，近年大约有120万美国人发生冠心病。研究人员通过分析对2065个志愿者的EPHX2基因的10种已知多态形进行了分析，并且证明携带K55R多态形的个体中这种酶活性水平明显增加。（生物通记者杨遥）