15年心血结晶：骨骼病变关键基因被确定

　　

生物通报道：宾夕法尼亚州大学医学院的研究人员找出了“骨骼关键”基因。如果这种基因遭受破坏会导致身体骨骼肌肉和柔软的结缔组织变成骨头，并因此逐渐骨化关节而无法再运动。这个基因导致进行性骨化纤维化发育不良(FOP，fibrodysplasia ossificans progressiva)的确定是宾夕法尼亚FOP与相关疾病研究中心15年心血的结晶。这一发现不但对FOP患者具有重要意义，而且还对那些骨骼容易出现状况的人也具有重要意义。研究的结果公布在最新一期的Nature Genetics杂志上。

进行性骨化纤维化发育不良(FOP，fibrodysplasia ossificans progressiva)，又称进行性骨化肌炎（MOP）是一种少见的先天性结缔组织病，临床上以筋膜、韧带、肌腱、关节囊、骨骼肌间隙中的结缔组织进行性骨化和特征性骨骼畸形为特征。

FOP基因的发现是宾夕法尼亚研究人员与国际FOP研究协会同事多年辛劳的结果。这项旷日持久的研究包括多代家族的选定和临床检查；基因组范围的连锁分析；候选基因的确定和最终对这些候选基因DNA测序和分析。

研究组发现FOP由编码骨骼形成蛋白信号途径中的ACVR1受体的基因突变导致的。这种受体是已知的BMP I型受体中的其中一个。BMP受体是一些帮助确定干细胞命运的蛋白质开关。ACVR1蛋白有509个氨基酸长，并且在FOP病人中，组氨酸被精氨酸在206位所替代。此外，研究人员还确定出FOP基因定位在2号染色体上的一个位置上。

这个基因的确定使人们在基因水平上找到了FOP的病因，并且研究人员希望能在不久的将来在分子水平上弄清这个致病机制。这些信息将不但有助于了解和治疗FOP，而且还有助于治疗虚度影响骨骼的常见疾病，如非遗传性的多余骨骼生长。（生物通记者杨遥）