科学家揭开罕见骨病形成之谜

　　据美联社4月23日报道，美国整形外科医师弗雷德里克·凯普兰博士和他的宾夕法尼亚大学医学院的研究小组经过长时间研究，终于发现了导致进行性肌肉骨化症(fibrodysplasiaossificansprogressiva，FOP)的原因。研究结果发表在新一期的《自然·遗传学》杂志网络版上。研究报告的作者包括凯普兰博士、遗传学家艾琳·绍尔以及他们在宾夕法尼亚的同事们；另外，澳大利亚、巴西、法国、德国、英国、荷兰以及韩国科学家们也为此项研究贡献了力量。

　　通过对全球范围内的FOP患者以及其家族基因构成进行长达15年的研究，宾夕法尼亚FOP及相关疾病研究中心的科学家们发现，FOP是由一种名为ACVR1的基因发生突变所引起的。这种破坏性的故障意味着骨头会在肌腱、韧带和骨骼肌中形成。有时，在一夜间这些新形成的骨头就会堵塞患者的关节。



        科学家研究发现，一个基因产生变异会导致人患上进行性肌肉骨化症。这一发现将有助于开发治疗这种遗传性骨疾病的药物。  

        进行性肌肉骨化症（ＦＯＰ）非常罕见，全球范围内仅有约２５００名患者。患者症状主要表现为在肌肉、韧带和其他结缔组织中形成多余的“骨头”，最终所有正常的肌肉都转换成类似“骨头”的结构。这些“骨头”会使人体生成一套额外的“骨架”，它会把整个身体“包住”，限制人的行动。  

        进行性肌肉骨化症的致病原因，对科学家来说一直是个谜。美国宾夕法尼亚大学的卡普兰等人在新一期网络版《自然遗传学》杂志上报告说，他们经过长达１５年的研究发现，进行性肌肉骨化症由“ＡＣＶＲ１”基因的单个变异所引起。  

        科学家说，这一发现不仅对开发治疗进行性肌肉骨化症的药物会有帮助，利用它还有望寻找到治疗其他骨疾病、甚至运动造成的骨损伤的新办法。



        据美联社24日报道，美国科学家发现了一种突变基因，能够诱发身体形成第二个骨架，把人体原来的骨架紧紧包住，使人体逐步丧失行动功能，危及生命，形成“珊瑚人”。

　　这一基因的发现解开了一种被称为“进行性肌肉骨化症(FOP)”的罕见疾病的秘密。儿童容易得这种骨病，影响他的一生生活。据专家介绍，这种病极为罕见，全世界仅报道2500例左右。这种病最可怕的地方不只是长出额外的“骨头”，而且生出一副额外的骨架。

　　据研究人员说，这一发现有可能让医学界有朝一日找到一种药物，不仅能够治疗这种罕见的骨病，还可以治疗与头和脊柱有关的骨骼发育中普遍存在的病症，甚至还可以治疗运动损伤。这种疾病的成因是由美国宾夕法尼亚大学医学院的一个研究小组发现的，该小组的负责人、整形外科专家弗雷德里克·卡普兰博士说：“我们已经到达了这个问题研究的顶峰。”

　　这一研究成果发表在《自然遗传学》电子版上，除了卡普兰外，还有遗传学家艾琳·肖尔和他们在宾夕法尼亚大学的同事以及来自澳大利亚、巴西、法国、德国、英国、荷兰和韩国的科学家参与了研究。

　　经过对全世界多代家庭的遗传基因进行了长达15年的研究，宾夕法尼亚大学进行性肌肉骨化症研究中心的科学家发现，这种病是由一个被称为ACVR1的基因中的单一突变引起的，这种破坏性的突变意味着肌腱、韧带和骨骼肌肉开始痛苦地变成骨头，有时一夜之间就会把关节锁死。

　　卡普兰在接受电话采访时说，这种导致进行性肌肉骨化症的基因突变与影响骨骼形成和骨架形成的条件都有关系。研究人员相信，找到疾病的诱因就能够研制出一种药物，从而阻碍或者绕过引起骨头额外增长的基因，另外，在做了髋关节手术后还可以防止不必要的骨质增生。约翰斯·霍普金斯大学医学院的基因研究的开拓者、医学基因教授维克多·麦克库西克博士说：“在未来的五年里，能够研制出一种可以影响骨骼形成的药物。”



　　有一种怪病，会让肌肉变骨头，人体变成石雕，这种怪病被称为“石人综合征”……

　　据英国《泰晤士报》4月24日报道，世界上有一种怪病会使人的软组织和肌肉逐渐骨化，最终把大活人变成硬邦邦的“活石雕”！这是为什么？是什么将活人变成石头？科学家们困惑不安。近日，美国科学家终于找到了“石人”的症结所在。



奇迹“石人”活了50年

　　这种怪病被称为进行性肌肉骨化症（FOP），是世界上最罕见的疾病之一。医学统计数字显示，进行性肌肉骨化症每200万人中才会出现一例，目前世界上共有600例。而有史以来，全世界患上这种疾病的患者也不过2500人。

　　英国诺森伯兰郡贝林哈姆地区的罗伯特·金霍是进行性肌肉骨化症受害最严重的患者之一。他3岁时就被诊断患上了这种罕见的遗传性基因紊乱疾病，当时医生称，根本没有任何方法能够治疗甚至治愈，而且金霍的病情是全英45例同类病例中最严重的，因此医生预言年幼的金霍最多活不过6个月。

　　然而金霍却奇迹般地活了50年。如今，他的颈部已经被逐渐定型不能再转动，膝盖也已被固定无法再抬起和移动，同时，双腿也成为两根坚硬的“石柱子”。除此以外，金霍的每一寸肌肉都变成了骨头，臀部关节和颚骨被骨化，胸腔的肋骨合并在一起，成为名副其实的“石头胸膛”。由于胸腔被骨化，金霍的肺部受到影响，呼吸变得很困难。但53岁的金霍却因此成为知名的“石人”，同时也成为英国进行性肌肉骨化症患者中最年老的幸存者。

　　为此，从上个世纪80年代开始，金霍就选择站立，试图以一种优美的姿势将自己的躯体永久性地固定起来，成为一具永不倒下的活雕像。如今，金霍的“梦想”正在慢慢实现。他一动不动地站立在一副架子里，静静地等待着自己成为石像的那一天来临。



恐怖身体化石思维正常

　　这一切听起来像希腊神话中点人成石的魔咒，但却真实地发生在身边。科学家又将这种疾病称为“石人综合征”，因为这一可怕的疾病将使人体上的骨头朝不正常的方向发育，首先是脚趾畸形变大，接着是颈部、脊骨和肩膀，最终肌肉渐渐消失、骨化，逐渐转变成一具骨头人。换言之，患者的骨架之外会积聚越来越多骨头，最后人体僵硬、固定成形——或者是U形，或者胳膊折叠在一起，或者腿盘在一起，或者双腿立成人字形，结果好像石头人一样，无法再做任何运动。

　　最可怕的是，这种疾病不影响人的智力和认知能力，因此患者会清醒地认识自己的悲剧，并在悲剧的煎熬与痛苦中慢慢死亡。居住在美国加利福尼亚州苹果谷的桑迪·李是进行性肌肉骨化症的另一名受害者。现年49岁的她已经一动不动地在床上躺了20年。她黯然表示：“我就像一块木头，从头到脚没一个地方能弯曲。”更令她沮丧的是，有人甚至曾把她当成一具人体模型。

　　因此，宾夕法尼亚大学的整形外科医师、进行性肌肉骨化症专家弗雷德里克·卡兰认为：“这是最残忍的疾病，它完全囚禁了患病的人。”“它剥夺了许多被我们视为理所当然的东西——穿衣、吃饭，甚至是咀嚼和上厕所。”



怪异随便一推都长骨头

　　更加可怕的是，患上这种疾病的人通常非常脆弱，像玻璃人一样，只要轻轻一碰，他们的关节就会像吹气球一样鼓起来，然后下一步就是长成新骨头。

　　18岁的文森特·惠兰就是班级上的重点保护对象。惠兰来自美国加州的中部城市弗雷斯诺。他回忆起第一次遭遇这种疾病时说，当时他只有9岁，那天他去外公家的游泳池游泳，突然感觉腿部生疼游不动了，幸好外公及时把他救上来。从那以后，他的脚就跛了。原本父母以为惠兰只是腿脚抽筋，但是医生告诉他们，惠兰得了进行性肌肉骨化症。一年后，妈妈忽然发现儿子的脊柱边侧长出了杏树皮一样的凸起物，后来凸起物越长越大，甚至长成了“驼峰”，最后“驼峰”虽然消失了，却留下了一串脊骨，导致惠兰的胳膊失去活动能力。慢慢地，惠兰的脖子也石化僵硬了。

　　现在，已经成为大一新生的惠兰过着和别的同学完全不一样的生活。他的宿舍里到处是辅助机械，有辅助拿东西的，有辅助穿袜子的，有辅助梳头洗头的。他的同学也被告知严禁推他或拱他，因为任何形式的碰撞都可能导致他的身体某一部分拱出来，轻则一颗牙齿或一个疫苗痘，重则关节凸起，然后像吹气一样鼓成新的骨头，十分痛苦。



发现·希望“恐怖基因”兴风作浪

　　为此，卡兰带领研究人员花了很大力气对这种怪病进行研究，现在终于查出了病源——罪魁祸首竟只有一个基因。

　　研究人员发现，这个基因是ACVR1，控制着体内的三种骨骼形成蛋白（BMP），直接影响着骨骼的形成和修复。但当ACVR1发生变异后，如本身多复制了一个或两个，就会改变原有的基因信息，导致骨骼形成和修复的信号紊乱，遂产生大量错误的蛋白质。

　　卡兰因此惊叹：“没想到一个基因的破坏威力这么大！虽然人类的染色体内有600万个基因字母，但是只要其中一个出现错误，就像恐怖主义者一样‘遍地开花’，导致肌肉和软组织一整套功能受损，最终畸形地产生另一副骨骼。这个过程是很恐怖的，相当于把一个电灯泡变成一个原子弹。”



拯救“石人”造福人类

　　这一发现具有重要意义。它不仅能够帮助科学家了解进行性肌肉骨化症的发病原因，进而找到治疗方法，而且还能帮助研究者深入认识骨骼生长，为治疗骨质疏松症、脊椎损伤或运动性骨损伤等骨质常见疾病找到更好的方法。

　　除此以外，研究人员还打算利用这次发现的原理在实验室里培育骨骼。这样一来，不能再生的骨折损伤或骨骼畸形就可以用人工培育的骨骼来弥补了，整个过程就好像为机器添加零件一样。