PNAS:干细胞突变为疾病研究提供重要线索

【字体: 时间:2006年04月13日 来源:生物通

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生物通报道:在最新一期的PNASProceedings of the National Academy of Sciences)上,美国的研究人员报道了他们有关真性红血球增多症(Polycythemia vera)的最新发现。

 

真性红血球增多症是一种血液疾病,常与白血病有关。在这种疾病中,一些干细胞株发生异常增殖,造成骨髓的增生性病变。在美国,每年的真性红血球增多症患者约为1000015000人,多发生在60岁左右的老年人,儿童时期则极为罕见。由于红血球增多,导致血液粘稠度增加、血流缓慢、微循环障碍、全身血管扩张充血。常见的症状有头痛眩晕、视力障碍、面色发红、眼结膜充血、 血压增高、肝脾肿大和血管栓塞等症状。

在这项新的研究中,研究人员发现JAK2信号途径中的突变会使细胞绕过身体调控红血球制造的机制——红血球生成素与其受体结合。

研究发现,80%以上的真性红血球增多症患者的JAK2发生了突变。这种突变会永久性地使编码的酶一直处于制造状态,从而导致红血球数量过高。

这项研究揭示出,靶向JAK2 突变的等位基因的抑制剂可能抵抗这种罕见疾病,而不会抑制正常干细胞的分化,患者就可以继续制造正常的红血球、血小板和白血球。(生物通记者杨遥)

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