PNAS：干细胞突变为疾病研究提供重要线索

　　

生物通报道：在最新一期的PNAS（Proceedings of the National Academy of Sciences）上，美国的研究人员报道了他们有关真性红血球增多症（Polycythemia vera）的最新发现。

 

真性红血球增多症是一种血液疾病，常与白血病有关。在这种疾病中，一些干细胞株发生异常增殖，造成骨髓的增生性病变。在美国，每年的真性红血球增多症患者约为10000到15000人，多发生在60岁左右的老年人，儿童时期则极为罕见。由于红血球增多，导致血液粘稠度增加、血流缓慢、微循环障碍、全身血管扩张充血。常见的症状有头痛眩晕、视力障碍、面色发红、眼结膜充血、 血压增高、肝脾肿大和血管栓塞等症状。

在这项新的研究中，研究人员发现JAK2信号途径中的突变会使细胞绕过身体调控红血球制造的机制——红血球生成素与其受体结合。

研究发现，80％以上的真性红血球增多症患者的JAK2发生了突变。这种突变会永久性地使编码的酶一直处于制造状态，从而导致红血球数量过高。

这项研究揭示出，靶向JAK2 突变的等位基因的抑制剂可能抵抗这种罕见疾病，而不会抑制正常干细胞的分化，患者就可以继续制造正常的红血球、血小板和白血球。（生物通记者杨遥）

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