《科学》:突变与基因组序列有关

【字体: 时间:2006年02月22日 来源:生物通

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生物通报道:随着对人类基因组研究的逐步深入,科学家发现许多遗传事件,例如染色体的重排(rearrangement)并不是像原来想象那样随机的。异常的染色体中DNA较不稳定,结构脆弱,可能导致在1到2代后出现遗传疾病。来自费城儿童医院和宾夕法尼亚州大学的研究人员对11号染色体和12号染色体之间遗传物质之间交换,或者称染色体易位(translocation)对造成遗传疾病的影响进行了分析,文章发表在2月17日的Science杂志上。

研究人员发现从健康志愿者中采集到的精子中DNA新易位发生的频率比预期的要高出许多。从大体上来说,这些易位的发生并不会对这些男性的子孙后代产生巨大的影响。大概10万个精子中才会有一个发生重排,所以重排率较高的精子与卵子结合的几率较低。但是,如果刚好卵子选中了这个10万个中的异常精子结合,那么后代将会被这种重排影响,造成身体上的疾病,常常表现为不孕不育。就算这个携带异常重排的人可以拥有后代,后代也可能拥有异常的染色体,从而造成多系统的疾病,这种疾病称为Emanuel综合症。

发生在11号染色体与12号之间的易位是唯一已知的循环性非罗伯逊式易位,是研究人类易位的一个良好模型。研究人员通过对t(11;22)断裂点的回文序列进行了研究,发现这些序列的多态性影响着易位重新发生的频率。一个典型的等位基因有一个完全匹配的回文序列,可以产生大约10~5次的易位,如果等位基因有一个不对称的中心就会影响易位的产生。研究人员数据显示基因组序列对染色体重排具有重要影响,而这种染色体重排突变过去被认为是随机的(生物通记者 谢菲)。

原文链接:Genetic Variation Affects de Novo Translocation Frequency, Science, 2006.Vol. 311. no. 5763, p.971.

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