****邓红文最新文章基因分型获研究突破

　　

生物通报道：低密度脂蛋白受体相关蛋白5(low density lipoprotein receptor related protein 5, LRP5)是一种在葡萄糖和胆固醇代谢中必要的因子，来自湖南师范大学生命科学学院分子与统计遗传学实验室（Laboratory of Molecular and Statistical Genetics），以及西安交通大学生命科学与技术学院生物医学信息工程教育部重点实验室（Key Laboratory of Biomedical Information Engineering of Ministry of Education），联合美国克瑞屯大学（Creighton University），密苏里州大学堪萨斯分校（University of Missouri–Kansas City）的研究人员通过基因分型等研究手段发现LRP5内含子突变（Intronic variants）与肥胖症有极大的关系，这为进一步研究脂类和糖类代谢的信号传导提出了突破性的研究成果。这一研究公布在《Journal of Medical Genetics》杂志上。

研究文章的通讯作者为湖南师范大学的****特聘教授邓红文。

链接：
Journal of Medical Genetics 2006;43:798-803 doi:10.1136/jmg.2006.041715
Polymorphisms of the low-density lipoprotein receptor-related protein 5 (LRP5) gene are associated with obesity phenotypes in a large family-based association study
[Abstract]

LRP5基因被认为是骨质疏松症的关键基因——在2002年，中外学者也在过去对该综合征的相关基因定位在11号染色体长臂1区3带的基础上将致病基因候选区缩小到1―1.5Mb（兆碱基对）区域内，发现了LRP5基因是该候选区内唯一的已知基因，首次成功克隆了LRP5这个骨质疏松－假性神经胶质瘤综合征（OPS）的致病基因。进一步的对LRP5基因组的结构进行分析，发现该基因由23个外显子组成，基因组全长为131.6Kb（千碱基对）。

在这一研究中，研究人员主要针对LRP5与肥胖代谢之间的关系，对来自405个核心家庭的1873个白种人进行了基因分型：覆盖了LRP5基因全转录长，平均跨越5kb的27个单核苷酸多态性分析（SNPs），12个tagging SNPs ，4个untaggable SNPs和单体型（5 blocks）相关性检测。其中定位在block 2 (intron 1)上的SNP4 (rs4988300)和SNP6 (rs634008)被发现与肥胖以及体重指数计算指数BMI(Body Mass Index)有极大关联。SNP4一般等位基因A和SNP6的次等位基因G也与肥胖有关联。

这些研究成果说明LRP5基因内含子突变与肥胖的重要关系，研究人员认为这样的关联也许是由于LRP5在WNT信号传导途径和脂肪代谢过程中的作用，因此需要进一步的研究来说明其中准确的分子机制。

附：
“****”教授风采：邓红文 

个人简介 

邓红文，“****奖励计划”特聘教授，博导。1966年出生，1990年毕业于北京大学生物系，同年留学美国，1995年在美国Oregon大学生物系和数学系获得遗传学博士学位和统计学硕士学位，师从于国际著名的统计遗传学权威Micheal Lynch教授，又在美国休斯顿Texas大学人类遗传中心从事博士后研究工作一年半，1997年起在Creighton大学担任助理教授，主持一个有八个博士的遗传学实验室，2001年3月成为Creighton大学有史以来最年轻的副教授（Tenured Associate Professor of Medicine and BioMedical Sciences）。2003年3月成为Creighton大学有史以来最年轻的教授. 

2000年被聘为湖南师范大学特聘教授。2001年被教育部批准为“****奖励计划”特聘教授，并获得国家杰出青年科学基金课题。在美留学期间他以复杂性状与疾病为研究对象，以遗传与突变为研究的核心问题，从事了进化生物学、分子进化遗传学、群体及数量遗传学、生态遗传学、骨医学、骨质分子遗传学、计算和统计遗传学等跨学科和交叉学科的研究，并取得了杰出成就。

他的主要科研成就有：1)发展了“邓-林奇”(Deng-Lynch)法来测定基因突变的突变率、突变对机体的危害及其遗传效应。有关这项工作的一系列文章发表在美国遗传学报(Genetics)上。主要因为这项工作，他于1997年获得美国自然科学家协会的优秀青年科学奖；2)第一次发现并证实维生素-D的受体基因和雌性激素的受体在一定程度上决定人类骨质密度的自然变化及药理调控。这项工作发表在Human Genetics及国际骨质研究学刊(Osteoporosis International)上。他为此于1999年4月获美国骨学研究会第一次有命名的(John Haddad)优秀青年科学家奖；3)第一次发现并证实人类的手腕骨折有其重要的遗传原理及机制。这项工作为寻找人类骨折基因打下了坚实的基础。

邓红文博士在Nature、Genetics、Human Genetics、J Bone and Mineral Res、 Evolution、Molecular Biology and Evolution、 Heredity、Genetical Research、Genetica和American J Human Genetics等国际权威刊物上共发表了70余篇论文。其中第一作者和独著或通讯作者的论文60余篇,全部文章被SCI收录,论文总引用达500余次。 

邓红文博士承担和主持过国家级重大课题7项,获得国际和美国各种杰出青年科学家奖9项，7次应邀在国际重要学术会议上作专题报告,为13个国际一流杂志和美国NSF等基金组织担任评审。目前邓红文博士在美国Creighton大学医学院主持一个遗传学研究室，在研课题6项，经费323.35万美元；在湖南师范大学生命科学学院主持一个分子与统计遗传学研究室，主要开展人类复杂多基因遗传疾病(如骨质疏松、高血压、心脏病、癌症等)基因的分子遗传分析与鉴定。承担的课题有：国家自然科学基金重点项目1项(160万元),国家杰出青年科学基金课题1项(80万)、国家自然科学基金面上项目1项(21万)、湖南省特聘教授基金课题1项(300万)、霍英东教育基金第八届青年教师基金1项(2万美金),教育部留学回国人员启动基金课题1项(5万)，课题经费达600万元人民币。该研究室已具规模，目前指导有硕士生、博士生10余名。与国内外同行已建立起了广泛的联系，各项研究工作已全面展开并取得了良好的进展。 
（生物通：万纹）