中国科学家完成人类医学遗传图

中国科学家完成人类医学遗传图

　　

完成人类医学遗传图，是人类基因组序列框架图发表5年以来，所做的最重要的一件事情。 

  中科院北京基因组研究所暨华大基因研究中心执行主任汪建19日在杭州宣布，人类基因组计划目前已完成了一份人类的医学遗传图。汪建说，这是人类基因组计划在“人类基因组序列框架图发表5年以来，所做的最重要的一件事情。” 

　　新华社报道，中科院北京基因组研究所暨华大基因研究中心是中国人类基因组研究的权威机构，作为人类基因组计划“中国部分”的主要承担单位，该机构曾代表中国完成了测定人类基因组全部序列1％的任务。 
　　 
　　汪建介绍说，人类基因组序列框架图发表后，人类基因组计划试着在全球选择了380多名不同人种的人，并对这些人种在结构上的不同进行了相互比较。希望通过比较，了解这些人种结构的不同能否对指导不同人种的生活方式和临床用药有所启发。 
　　 
　　医学基因组学是目前人类基因组计划研究的两个最主要的方向之一，同时也是个体化医疗的基础。汪建说，这项研究主要通过基因研究，探究个体对糖尿病、肿瘤等疾病是否敏感以及个体患上某种疾病的几率。人与人之间存在很大的个体差异，汪建说，“因此，就目前我们的研究进展情况看，还不能回答有多少因素是我们在出生前就被父母亲的遗传锁定的。” 
　　 
　　汪建说，“相对于30多亿的种群人口而言，我们仅仅选择了4个种群中不多的人来做比较试验，因此并不能完整地代表每个人种的基因组状况。”他认为，人类基因组计划要解决这个难题，需要对成千上万个体进行大数据量的社会调查和精确测算。 
　　 
　　由美、英、日、德、法、中六国参与的国际人类基因组计划核心内容是测定人基因组的全部DNA从而获得人类全面认识自我最重要的生物学信息。 
　　 
　　2001年，六国科学家共同合作完成的人类基因组序列框架图正式发表，人类第一次在分子水平上全面地认识了自我。 

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基因决定日常生活 首份个人DNA图谱将出炉 

　　人体所有遗传信息都存在于基因中，自“人类基因组”计划展开以来，人体遗传密码正在被逐步破译。如今，世界第一份“个人版”基因组图谱也将出炉，它的主人就是曾在“人类基因组”图谱绘制工作中起到重要作用的美国科学家克雷格·文特尔。这份量身打造的“生命天书”已经改变了他的生活方式。

　　基因决定日常生活

　　据英国《星期日泰晤士报》10月22日报道，现年60岁的文特尔是美国塞莱拉遗传公司的创始人。最近，他的早餐食谱中只有一碗麦片和一杯加了少许红糖的脱脂牛奶，因为他的DNA分析报告指出，他患心脏病的几率高于一般人，因此最好选择高纤维、低脂肪的早餐食品。这一遗传倾向可能承袭自他59岁就死于心脏病突发的父亲。不过，文特尔在晚上可以放心享用牛排大餐，因为他所拥有的一个基因大大减少了他感染疯牛病的风险。

　　DNA分析还为他的蓝眼睛找到了决定性依据，那是一个名为OCA2的基因。但不幸的是，文特尔的CFH基因发生了变异，这让他失明的风险突增了4倍。

　　文特尔领导的非盈利性的马里兰州“克雷格·文特尔研究所”负责这项世界首份“个人DNA”的破译工作。一旦完成，研究小组将把包含他遗传密码的基因图谱输入一个电脑数据库中，供全球科学家研究基因与健康之间的关系。

　　量体裁衣进行保健

　　美国公共健康遗传部门的负责人罗恩·齐默恩教授表示：“这项研究是极其重要的，但其重要性在于了解基本发病机理。公共健康研究的‘圣杯是，到了某个阶段，我们可以按照不同的基因风险对人群进行归类分组，这可能是在20年、30年、40年之后。”

　　人体有23对染色体，由约30亿个碱基对组成，包含数万个基因。同时，每个人都有一套染色体，绝大部分DNA序列是一样的，但是有千分之一的差别，这千分之一的差别造成了个体间的遗传差异。因此，绘制个人DNA图谱也将有助于量体裁衣地进行个人身体保健和疾病治疗。 (康娟)