1月Nature子刊精彩选读

　　

生物通综合：Nature Genetics
促进X染色体基因的表达
研究人员在1月出版的《自然-遗传学》上报告说，他们发现X性染色体上基因的表达水平与常染色体(非性染色体)上基因的表达水平基本相似。 Christine Disteche 和 Di Nguyen将X染色体上基因的表达与常染色体上基因的表达进行了对比。当细胞中有一个片段的活性X染色体时，这时就有2片段的常染色体。Disteche等的研究显示：在同等水平表达这些基因时，X染色体上单个基因片段有功能量的补偿。以前的研究在其它动物如果蝇上发现过X染色体上基因表达的调节功能，但这是首次在包括人在内的哺乳动物上发现了调节表达的例子。

SARS的易感性
研究人员在2006年1月出版的《自然-遗传学》上报告说，拥有特定遗传变异组合的个体不容易被SARAS病毒感染。研究人员对2003年SARS爆发时在香港感染SARS的285位患者进行了研究，同时也对该地区没有感染上SARS的3组人群进行了分析。他们发现，在分子受体L-SIGN细胞外的区域有特别重复组合的个体感染上SARS的风险降低了，以前的研究显示，该部分与SARS冠状病毒相结合。以前的研究还显示，L-SIGN与HIV病毒和SIV病毒相连结，调节这些病毒的感染情况。新发现将助于科学家们更好地认识SARS冠状病毒感染人类的机制，也将有助于科学家们更好认识某一地区SARS流行的特征。

人类基因组上的空隙
为什么一个人的身高、眼睛的颜色或疾病的易感性不同于他人呢？原因在于个体间对应这些特征的基因的不同。在明年1月出版的《自然－遗传学》上，3个研究小组提出了造成人与人之间的基因组千差万别的神奇而普遍的方法。目前的研究鉴别出与基因区域被重复或去除次数相关的变异特征。 Jonathan Pritchard是同事对携带遗传性DNA变异的几百位健康人士进行了跟踪研究，这种DNA变异名为多形态缺失，他们发明出一种可跟踪这种以前看不见的人类基因组元素。Kelly Frazer和同事从研究中得出结论认为，许多这种被去除的基因是古老的基因，来自三个大陆的古老种族的人群分享了这些基因。最后，David Altshuler发现，这些被去除的基因刚好位于他们所研究的几百个基因的附近，其中10个被去除的基因可能直接影响了这些基因的功能。 3个研究小组希望，他们的研究有助于认识基因变异如何影响了人类疾病的易感性和复杂性。

基因变异与心脏病风险
一种与炎症相关的基因的普通变异可能会显著增加欧洲裔美国人和非洲裔美国人患心脏病的风险，而且，这种变异更能增加非洲裔美国人患心脏病的风险。 Anna Helgadottir 和 Kári Stefansson及同事在本周的《自然－遗传学》电子版上发表一篇论文指出：负责编码leukotriene A4 水解酶的LTA4 基因附近的遗传标志表明，风险变异可能来自于欧洲裔美国人。在患心脏病的欧洲裔美国人中，这种基因的变异数为1.16－1.19。但在患心脏病的非洲裔美国人中，这种基因的变异数是不患病的非洲裔美国人的3.57倍。为什么这种基因的变异在患病的非洲裔美国人中更为流行呢？科学家们对此至少有两种解释。这种差异可能反映了风险变异与环境或社会影响的相互作用，这种因素对这两个种族的影响是不同的。约710万年龄在20岁或以上的美国人曾经患过心脏病，冠心病是导致美国人死亡的单个主要因素。


Nature Immunology
观看免疫细胞的活动
自体免疫作用是有机体对自身组织或细胞做出的一种免疫反应。科学家在明年1月出版的《自然-免疫学》上报告说，他们设计出一种方法可直接观看自体免疫作用是如何转化的。 利用双光子激光扫描显微技术，Jeffrey Bluestone和同事可以直接看到免疫细胞在身体内的工作状况。研究业已证明，调节性T细胞(Treg cells)和特定的抗原表现细胞间的相互作用是预防自体免疫性疾病的关键。但长久以来，科学家们不知道人体的免疫系统为何能避免攻击自身健康的组织。 他们发现，一种普通的免疫细胞-T细胞能阻止漫游的自体免疫细胞攻击自身组织，却不知道T细胞的目标是谁。利用糖尿病模式动物小鼠，Bluestone和同事发现T细胞与抗原表现细胞在引流胰腺淋巴结上直接作用。在T细胞缺失的情况下，致病性的自反应T细胞云集到抗原表现细胞周围，发出攻击自身组织的暗示。免疫细胞受教育的这种过程被称为是“引动”(priming)。然而，T细胞像是指挥交通的警察一样让其它继续运动。很显然T细胞没有与自反应T细胞直接作用。取而代之是，这些T细胞对抗原表现细胞进行修饰，减少自体免疫细胞的启动的机会。研究人员目前仍然不清楚T细胞究竟对抗原表现细胞做了些什么。但新研究支持了这样的观点，即抗原表现细胞是T细胞发挥功能的关键，并推测T细胞与自反应T间的直接作用是不必要的。

Nature Cell Biology
揭开多囊肾病之谜
体显性多囊肾病是一种遗传性疾病，大约每1000个人中就会出现1例。这种疾病的灾难性后果是由两个变异基因的共同作用造成的，这两个基因协同引发细胞的非正常增生，最终导致肾衰竭。在12月出版的《自然-细胞生物学》上，Jing Zhou和同事揭示了这些变异基因是如何相互作用的。 PC1或PC1基因的变异都会导致体显性多囊肾病。这些膜蛋白质相互作用，形成信号受体或离子通道复合体。由PC1-PC2 形成的复合体对几种信号通道都有影响，但科学家们还不清楚这些基因的变异如何导致了肾上皮细胞的异常增生。Zhou和同事的研究发现，PC2与负责细胞循环和细胞分化调节的蛋白质Id2相关。这种联系阻止了Id2进入细胞核与细胞循环基因相作用。PC1对PC2-Id2的相互作用至关重要，从而解释了为什么缺少PC1或PC2会导致在体显性多囊肾病患者的肾细胞上，细胞核会不受控制地积聚，生长促进剂Id2的活性被错误激活。降低体显性多囊肾病模式动物小鼠的Id2水平会让细胞增生实现正常化，但科学家仍然不知道这是否会阻止疾病的进一步发展。然而，这些数据显示Id2抑止法有望成为治疗这种疾病的新方法。
 
Nature Materials
纳米颗粒控制微流体
在2006年1月出版的《自然-材料学》上，Luke Lee和同事展示了一种用金纳米颗粒控制微流体的简单而灵活的方法。因为可应用于生物化学分析系统和化学“芯片实验室”，微流体激起了科学家们极大的兴趣。传统上，控制微型管道中的液体流动需要复杂的泵、阀门或模式表面。为了控制液体流动的方向，Lee的小组用低能激光加热纳米颗粒，让周围的流体蒸发。蒸汽在位于流体前端的气-流界面间迅速凝固，并与原来的流体结合在一起，从而让液体流动。 Lee等表明，这种技术可用于活细胞在微流体管道中的传输，或者混合两种液体。这种方法非常简单，因此可应用于生物化学分析中的大型集成微流体线路等。

Nature Neuroscience
专一的爱情
大草原上的野鼠会与它们的配偶长久地维持“一夫一妻”式关系。研究人员在1月出版的《自然－神经科学》上报告说，神经传递素多巴胺对这种配偶关系的形成和保持发挥了关键作用。在第一次交尾发生后，这种配偶关系就形成了。Brandon Aragona和同事发现，阻断由多巴胺激活的一个受体的活性，就可阻止雄性野鼠专注于它们的配偶，从而对其它陌生的雌性野鼠也产生兴趣。在配偶关系形成后，雄性野鼠不仅会热衷于陪伴它们的配偶，还会攻击其它雌性野鼠的介入。研究人员发现，这种选择性的进攻也有多巴胺的作用在其中，只是这种多巴胺是通过不同的多巴胺受体发挥作用的，当配偶关系形成时，这种多巴胺在雄性野鼠大脑里的水平增加了。而同样的多巴胺信号导致配偶关系的形成，并反对第三者的介入。

孤独的孩子 破碎的镜像
研究人员在明年1月出版的《自然－神经科学》上报告说，患孤独症的孩子在其大脑某个区域的神经细胞的活动不够活跃，这一区域含有理解他人情感状态的“镜像神经细胞”，这也许可以解释为何孤独症患者有社交缺陷。孤独症是一种进展性疾病，它能影响患者与他人交流的能力，以及对环境暗示做出恰当反应的能力。研究人员发现，当人在观察他人的行为以及自己在做同样的事时，大脑中的镜像神经细胞开始活跃，由此推测这些神经细胞可能负责理解他人的情感状况，这是社交能力的关键所在。 Mirella Dapretto和同事研究了孤独症孩子的大脑活动，他们发现当这些孩子在模仿他人的表情或被迫观察他人的表情时，其大脑中的镜像神经细胞的活动不够活跃。研究人员指出，镜像神经细胞的活跃程度与社交能力的强弱有关，镜像神经细胞越不活跃，社交障碍越严重。

Nature Biotechnology
站得越直 收获越多
日本研究人员发现，与普通水稻相比，嫩芽越直立的一种水稻生产的谷粒量越多。他们在2006年1月出版的《自然-生物技术》上报告了这种通过非转基因方法培育的水稻品种，这种技术有望培育出在密集种植环境中产量更高的水稻品种。通过对基因被随机敲出的一组水稻品种进行扫描，Tomoaki Sakamoto和同事鉴别出直立的水稻品种。在这种直立的水稻，一种负责生产与生长有关的植物类固醇的基因发生了变异。长期以来，科学家们一直怀疑：直立的叶子让植物更接近土壤，以吸收更多的光，从而促进植物的生长，他们曾试图敲出这些基因，结果却阻止了植物的生长，而且结出了奇形怪状的谷粒。幸运的是，敲出Sakamoto等新鉴别出的基因并没有让植物出现这些明显的副作用，同时又让叶子更加直立、吸收更多的营养，从而增加了谷粒产量。新方法甚至在肥料不足的情况下也能让水稻增加产量，因而也可将之用于培养新型水稻品种，避化学肥料所带来的有害环境影响。
（资料来自Nature子刊，
生物通记者：张迪）