PNAS：脑瘤的关键基因突变被确定

　　

生物通报道：来自J. Craig Venter研究所、Ludwig癌症研究所和约翰霍普金斯大学医学院的研究人员通过高通量测序方法在神经胶母细胞瘤中确定出了两种受体酪氨酸激酶中的三种新的突变。由于受体酪氨酸激酶能够成为小分子或者抗体的靶标，所以这些突变的发现为靶向性的癌症疗法提供了可能的靶标。这项研究的结果公布在本周的PNAS上。

通过进行高通量DNA测序，研究人员首次对神经胶母细胞瘤(glioblastomas)中的受体酪氨酸激酶基因家族进行了全面的DNA分析。近期的研究显示受体酪氨酸激酶是癌症中细胞迅速生长的细胞调节因子。

研究人员测序了来自8名妇女和11名男性（年龄从7到70岁）的19个神经胶母细胞瘤肿瘤的基因并分析了健康的DNA样本。对20个受体激酶区域和它们的毗邻区域进行的双向dideoxy测序揭示出了纤维原细胞生长受体1(FGFR1)中的新突变(somatic mutations)和生长因子受体alpha（PDFGHRA）移码突变。

在关键的癌症基因中发现的这些新突变将可能有助于开发出能够调节异常功能的小分子和抗体并因此抑制癌细胞的生长。（生物通记者杨淑娟）