一个“坏”基因导致两种遗传免疫缺陷

　　

生物通报道：一项公布在8月的Nature Genetics上的研究发现一个基因的缺陷能够导致两种使罹患者频繁发生严重感染的免疫系统疾病。这一发现可能有助于找到一种用于诊断这两种免疫疾病——甲型免疫球蛋白低下（immunoglobulin A deficiency）和普通易变免疫缺陷病（CVID，common variable immunodeficiency）的化验方法。目前，医生通过测量免疫球蛋白水平并排除其他降低免疫球蛋白水平的因素来诊断这些疾病，并且到目前为止还没有专门的化验方法来检测这两种疾病。

甲型免疫球蛋白低下在西方世界影响到六百分之一的人，而CVID则比较少见但造成的后果却更加严重。这两种疾病的患者容易发生肺炎和耳朵的连续感染。大多数的CVID和IgA低下病例的原因目前还不清楚。找出导致这些疾病的分子缺陷不但能帮助人们更好地诊断这类病，而且还为确定能导致免疫缺陷的关键生化途径提供重要的线索。

波士顿的研究组发现一种叫做TACI的基因的特定突变。这种基因在安排免疫应答过程中起到一定的作用。研究人员在19名没有亲缘关系的的CVID病人中的4人和16名没有亲缘关系的IgA低下病人中的1人中发现了TACI缺陷。而且，研究中调查的50名健康人没有携带任何TACI突变。

在深入研究五个携带TACI突变的病人中的4人时，研究人员发现这4人的亲属都携带相同的突变。TACI突变能干扰与B细胞成熟有关的免疫应答的两个方面。由于TACI突变是显性遗传，因此携带一个TACI突变的人将无法启动一个强烈的抗体应答。

虽然，现在发现TACI基因的突变导致这两种免疫疾病，但是这个基因的发现还不能直接转变成治疗策略，因此一些常规的方法在一定时间内还是治疗的中坚力量（生物通记者杨淑娟）。