“重见天日”的基因疗法

　　

生物通报道：视网膜劈裂症（retinoschisis）是一种发生在男孩中的无法治愈的罕见的遗传性眼睛疾病。最近，佛罗里达大学的研究人员利用一个健康的人类基因来防止患有生物膜劈裂症的一种类型的小鼠发生失明。在8月的Molecular Terapy上，来自佛罗里达大学遗传研究所的研究人员叙述了他们成功利用基因疗法治疗这种遗传性眼疾的过程。

到目前为止，这种眼疾还无法治疗。儿童会逐渐丧失视力，并且常常造成很严重的后果。当发生这种疾病时，视网膜开始在中间分裂开，从而导致中央视觉（central vision）的丧失。研究人员认为这种基因传递方法最终可能用于因单个基因缺陷导致的眼疾。

视网膜劈裂症常常首先在那些出现了视觉障碍的5到10岁的男孩中检测出来。在健康的眼睛中，视网膜细胞分泌一种叫做RS1（retinoschisin）的蛋白，它像胶水一样粘连着视网膜层。没有这种“胶水”，视网膜层就会分离。

研究人员将一种健康版本的人类RS1基因注射到15天大的雄性患眼疾小鼠（就好像患这种眼疾的男孩）右眼的视网膜下层空间。在小鼠眼睛中的这种疾病的发生状况大概与患视网膜劈裂症的10岁男孩相似。

六个月后，研究人员用一种激光检眼镜观察了眼睛的内部并且发现未处理的眼睛中的囊肿很明显，而处理过的眼睛看起来很健康。研究人员认为这种治疗方法还可能用于治疗其他与眼睛加工光能力有关的遗传眼疾（生物通记者杨淑娟）。