科学家聚焦“侏儒眼”

【字体: 时间:2005年08月25日 来源:生物通

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生物通报道:真性小眼球(nanophthalmos),希腊人称之为“侏儒眼”,是一种罕见的因MFRP基因突变导致的眼疾,可导致患者失明。而MFRP基因有助于控制眼睛的生长并调节眼睛的形状和焦距。

美国约翰霍普金斯大学威尔墨眼科研究所的研究人员通过分析Amish-Mennonite家谱发现了第一个导致极端的远视的人类基因突变。研究的结果公布在75日的Proceedings of the National Academy of SciencesPNAS)上。

人眼中仅产生少量的MFRP蛋白,它能改变眼睛的折射或焦距。研究人员希望能够分析这种蛋白获得的信息能够有助于解开“侏儒眼”以及其他形式的远视和近视之谜。

远视和近视源于人类眼睛的复杂生长过程。所有的人类眼睛在出生时都有轻微程度的远视。随着儿童的成长和获得更多的视觉经验,眼睛逐渐通过改变晶状体和视网膜之间的距离来校正它的焦距。一旦视网膜处在距离晶状体的合适的位置并能够在视网膜上形成适当的影像聚焦,大量目前未知的使用视觉经验的机理就能够使眼睛停止生长。由于自然发生的基因突变使得一些眼睛在到达这个点后还继续生长,从而导致近视的发生。其他一些导致眼睛过早停止生长的突变则引发近视。在“侏儒眼”中,MFRP的一种突变完全搞垮了这个基因编码的蛋白质的功能。(生物通记者杨淑娟)
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