Cell:一种“失明”关键基因被发现

【字体: 时间:2005年08月15日 来源:生物通

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生物通报道:莱伯先天性黑朦(Leber congenital amaurosis)是一种由常染色体隐性特征错误传送而造成出生时或出生后不久出现的罕见的失明或严重视力损伤 。这种遗传性疾病由包括RPE65在内的几种不同的基因的突变引起,并导致了20%的儿童失明病例。

现在,加州大学洛杉矶分校的研究人员发现RPE65还是视觉过程中的一种关键酶。这些发现将有助于人们通过基因疗法治疗一些形式的先天性失明。这项研究的结果公布在812日的Cell杂志上。

研究人员发现Rpe65还是一种视网膜异构酶,而Rpe65蛋白本身在数年前已被研究人员所知晓。莱伯先天性黑朦的一个重要特征是光敏感杆状细胞和锥状细胞在Leber病人的视网膜中很长时间内保持着完整性——这意味着通过基因治疗来替代RPE65可能矫正患病儿童的失明。这是在了解视觉周期(visual cycle)中的一个重要的突破。

新确定出的这种异构酶在接触过光的视网膜中的视紫质(rhodopsin,视觉色素)再生过程中起到关键的作用。Rhodopsin含有叫做11-顺式视黄醛(11 cis retinaldehyde)的光吸收分子,它与维生素A有关。在光漂白过程(photo bleaching)中,11-顺式视黄醛因光的吸收而被转变成全反式视黄醛。这种转换是视觉感知过程的第一步。

光漂白使视紫质对光不敏感,直到全反式视黄醛被转变回(或异构)11顺式视黄醛。在过去20年里,研究人员一直试图确定出催化这种11顺式视黄醛再生的视网膜异构酶。

研究人员对培养的人类细胞的基因表达进行筛选,以寻找出一种能够导致这些细胞将维生素A转化成11顺式视黄醇的基因。

目前,研究人员正在研究导致RPE65基因突变的特殊疾病的视网膜异构酶活性的影响,从而希望能够获得更多有关莱伯先天性黑朦和Rpe65蛋白工作机理的信息。此外,研究人员还将分析其他与Rpe65紧密协作的蛋白。

这项研究确定出了寻找已久的视网膜异构酶。这个寻找过程就好像满世界地去找一件宝物,但最终却在自己家的后花园里发现了它一样(生物通记者杨淑娟)。
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