人类基因组进化新理论

　　

生物通报道：路易斯安那州立大学一个由Mark Batzer领导的研究组揭示出了人类基因组中 一个2500万年的进化过程的详细内容。他们的研究集中在基因组中的可转座因子的起源和传播上，已经知道其中一些可转座因子与一些遗传疾病如血友病有关。

研究人员构建了一个能够解释将近一半的人类基因组的起源的理论。他们的发现公布在近期的Genome Research杂志上。

Batzer和他的研究组发现一些似乎在很长的一段时间内都处于非活性状态的特殊的DNA序列可能并不是简单地躺在那里不动。相反，研究组发现这些成分通过秘密“繁殖”极度活跃的拷贝，产生了人类基因组中最大量的可转座因子家族Alu因子，并因此在人类进化中起到一个关键的作用。这项研究首次给出切实的证据证明Alu因子一直处于进化之中。

Alu因子是一些能够进行自我复制、活化并将自己插入基因组中的另一个位置的短小DNA序列。在进化时间中，这种叫做逆转录转座的活动导致在人类基因组中产生了超过100万个Alu因子，并使它们成为量最大的一类序列。由于Alu因子占到了人类基因组的10％，因此研究人员根据它们的起源和序列组成对其进行了彻底的分析。但是研究人员仍然不知道这些因子持续并不断扩增以及影响人类进化的机制。

为了了解这个过程，Batzer和他的研究组分析了Alu因子在人类基因组中的“亚家族”——AluYb家族，并且将这种成分与其他灵长类动物的基因组中的这种成分进行比较。

Batzer的研究组证明AluYb可以追溯到大约1800到2500万年前。他们的研究结果还表明AluYb亚家族在过去的300到400万年间经历了一个重要的种特异性扩增。这种在一个突然爆发的人类特异性逆转录转座活动之前的看似静止的200万年的时间促使Batzer和同事构建了一个有关Alu因子进化的新理论，即“秘密驱动”模型。

在这个模型中，低活性的Alu因子在很长的一段时间内维持着低的拷贝数并偶尔产生短寿命的高活性后裔，而这种后裔则促进了人类基因组中Alu因子的形成和扩增（记者杨淑娟）。