免疫缺陷综合症基因被发现

　　

生物通报道：研究人员在7月的Nature Genetics上报道说一种新发现的基因突变可能与许多免疫缺陷病例有关，尤其是甲型免疫球蛋白低下（IgA deficiency，生物通网站注）和普通易变免疫缺陷病(CVID)两种综合症。这一发现将可能促进对这些疾病的检测，而这些综合症使人们对感染更敏感并常因缺少好的化验方法而无法鉴别。

甲型免疫球蛋白低下影响着六百分之一的人的健康，而CVID虽然比较罕见但却很严重。患上这种疾病的人会反复出现耳朵感染、鼻窦感染、支气管炎、肺炎和肠胃感染。IgA低下和CVID能够发生在同一个家族中，并且还使人更容易发生自身免疫疾病，尤其会影响甲状腺并造成甲状腺激素不足。最终CVID病人会发生B细胞淋巴瘤。

由Raif Geha博士和Emanuela Castigli博士领导的波士顿儿童医院研究组发现19个不相关的CVID病人中的四个人以及16名igA低下病人中的一人发生了TACI基因的突变。在检测的50名健康人中没有发现TACI突变。研究人员对5个携带TACI突变的病人中的4人进行了进一步的研究，并且这4个人还有携带这种突变的亲戚。

TACI突变会干扰与B细胞成熟有关的免疫应答的两个方面。通常情况下，TACI促使B细胞从制造免疫球蛋白M（IgM）转向生产另外的免疫球蛋白如IgA和IgG。更重要的是，TACI能通知B细胞对特定攻击者产生高亲和力的抗体。因为TACI突变是显性的，因此即使只携带一个突变拷贝的人也不能发起一个强烈的抗体应答。

这个基因的发现将会直接改变对这些疾病的治疗方案。Geha研究组先前证明TACI能与两种由呼吸道和肠道产生的其他蛋白结合在一起（这两种蛋白分别为APRIL和BAFF）从而促进B细胞的成熟。Geha相信APRIL和BAFF基因的突变可能导致其他的免疫缺陷病例，并且他计划在进一步的研究中证实这一推测（生物通记者杨淑娟）。