一种基因突变模拟先天性心脏病

　　

生物通报道：宾夕法尼亚州大学医学院Penn Cardiovascular研究所的一项新研究表明，小鼠胚胎中一种控制心脏和血管发育的关键基因的突变能模拟成一种类型的人类先天心脏病。先天性心脏病（CHD）在新生婴儿中发生的比率大约为百分之一。了解先天心脏病的基本遗传原因将有助于CHD的出生前诊断以及预防或校正婴儿和成人心脏病的治疗方法的发展。研究的结果公布在Proceedings of the National Academy of Sciences的网络版上。

通过使用遗传改造的小鼠，研究人员发现携带编码MRTF-B（myocardin-related transcription factor B）的基因的一种突变的小鼠在形成与胚胎心脏相连的动脉过程中发生了缺陷。尤其引人注意的是，这些小鼠表现出了一种版本的儿童躯干动脉病缺陷——CHD的一种相对罕见的形式。

研究使用这种基因本身作为一个标记，并证实了小鼠血管中的这些问题起源于心脏神经嵴细胞缺陷。在发育的胚胎中，心脏神经嵴细胞是脑区域迁移到心脏的干细胞。这些细胞迁移到心脏并最终分化成重要血管的平滑肌肉细胞。

在这项研究中，研究人员证明这种心脏神经嵴细胞确实迁移进了心脏和outflow tract区域。但是，与在正常的小鼠中不同，突变细胞不能分化成平滑肌肉细胞。因此，这些细胞不能形成阻隔大动脉和肺动脉的结构（记者杨淑娟）。