遗传病诊治缺少“权威”
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时间:2005年06月21日
来源:健康报
在北京大学医学遗传中心成立大会上了解到,我国临床遗传学发展正面临瓶颈,其水平仍与世界先进水平存在较大差距。
据介绍,目前临床医学对遗传病的诊疗要求已经提高到细胞与分子水平,仅北美地区就有数百个实验室提供针对数千种遗传病的检测手段。与之相比,尽管近年来我国遗传病发病率明显上升,但从事临床遗传性疾病的咨询、诊断及治疗的专业人员却十分匮乏,遗传病诊治和预防的管理条例缺如,尚无一个临床遗传学诊断实验室获得国际认可,因而无法加入国际协作,从而使我国在遗传病的诊治和研究方面与国际先进水平存在相当差距,也为众多遗传病患者的正确诊断埋下隐患。
该中心主任钟南教授表示,我国目前仍没有规范的医学遗传学及遗传咨询的专业培训和继续教育系统,也没有一个合理的实验室认证系统,造成实验室的管理和操作不规范。另外,现在并没有一个全国性的机构来综合管理现有的散在分布的遗传诊断实验室,也缺乏国家和专业性的认证系统来评估这些散在实验室是否具有临床遗传学诊断的能力。
北京大学医学遗传中心今天宣告成立,这是中国成立的第一家医学遗传中心,它的成立将有助于改善目前我国在医学遗传学科研及临床诊断治疗方面相对落后的状况,从而尽快赶上发达国家的水平。据介绍,北京大学医学遗传中心属下拥有分子细胞遗传、细胞遗传、分子诊断、实验基因治疗、神
经遗传病等实验室和新生儿筛查研究室,今后将主要致力于提供全面的临床遗传学服务、进行从基础研究到临床应用的科学研究,提供对遗传病发生的原理及其临床诊疗的完整系统的教育。
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