与慢性肾病有关的基因突变被发现

　　

生物通报道：约翰霍普金斯大学Bloomberg公共卫生学院和其他几个研究机构的研究人员发现两种常见的基因突变与发生慢性肾病的风险有关。一种突变体会增加发生这种疾病的风险，而另外一种突变则降低风险。这项研究对脱脂脂蛋白E（APOE）等位基因在慢性肾病中的作用进行了首次大规模的调查，研究结果公布在6月15日 的JAMA上。

已知，APOE与阿尔茨海默症和心脏病风险有关，但有趣的是它对肾病的影响恰恰相反。研究发现APOE基因的一种变异体e2等位基因与慢性肾病风险的一定增加有关。这项研究还证明e4变异体能够抵御慢性肾病的发生。E4等位基因还是阿尔茨海默症的一种风险因子，同时又是冠心病的一个较弱的风险因子。E2等位基因与血浆甘油三酯的异常有关，这种异常在肾病中很常见。先前的研究表明e2等位基因能增加肾病风险而e4等位基因会降低肾病风险。但是这些研究大部分都只是集中在对糖尿病个体的调查。

这项新的大型研究表明APOE基因的作用比先前研究所显示的要微弱的多。研究对14520名中年白人和非洲裔美国人进行了调查。参与者从1987年到1999年间每三年接受一次标准化的检查。在参与研究时，没有人患有严重性肾病，而1060个人患有某种肾病。最近的评估表明约有400000名美国居民接受透析治疗，并且接近800万成人失去了一半或者大部分肾功能。

这项研究促进了人们对发生温和型慢性肾病的敏感性的了解，并且指出了APOE对细胞间交流的重要影响。而且从遗传的角度来看，APOE基因对研究人员有着很大的吸引力（记者杨淑娟）。