决定人体细胞的命运

　　

    生物通报道：即将在4月份出版的Nature Genetics中发表的一篇研究报告建立了一个模型，将有助于研究人员最终揭示人体中的细胞是如何决定自己的命运的。

    印第安纳州大学医学院(Indiana University School of Medicine，生物通网站注)研究的医学和分子遗传学专家研究了两种相互作用并导致较为罕见的遗传疾病——Saethre-Chotzen综合症的蛋白质。Saethre-Chotzen综合症是一个常染色体显性遗传综合症。发病率约1/25000～1/50000。临床表现为短头畸形、面部不对称、额部发际低、眉异常、眼睑下垂、睑裂斜向下、眶距增宽、鼻纵隔偏曲、面中部凹陷、小耳、错颌、并指，以及其它发育缺陷。该综合征是目前不多的和FGFR基因突变无关的颅缝早闭综合征，研究表明TWIST基因的突变是Saethre-Chotzen综合症发生的原因。TWIST表达在不分化的细胞，和肌肉、软骨的形成有关。在新生的小鼠的颅骨发现TWIST表达。

    Twist1和Hand2是一对相互对抗的蛋白质，并共同决定手、爪或翼上的指头的数目，以及指间是否连指或者有蹼。除此之外这些蛋白还与心脏或者胎盘组织发育不全有关。在Saethre-Chotzen综合症患者中Twist1突变相当普遍——部分数据表明46%的突变是TWIST基因的突变。

    “通过研究一些在细胞水平发生错误的疾病，我们将获得有关如何纠正这些错误的信息。”文章的作者之一Dr. Firulli表示，从儿科医生的角度来看，那么多的先天性缺陷，比如心脏的缺孔、连指等都是在细胞水平上的通讯错误导致错误的分子进程——如果我们能了解到底是什么原因出错，我们就可以在婴儿出生前就修正这些错误。Dr. Firulli既是儿科医生也是分子遗传专家。

生物通评：作为医生，如果同时掌握分子生物学技术，实在是完美的搭配，因为医生比别人更有机会直面众多的遗传病例，更深入的理解疾病和治疗的关系，如果应用于分子学技术研究病因和治病方法，应该有更多机会，更多发现，更多成就。别小看这些不常见的遗传疾病，虽然不如癌症、艾滋病等引人关注，然而正是这些一点一滴的发现，汇集起来，就会慢慢撩起疾病成因的面纱，也逐渐揭示生物体内分子的相互作用的秘密。所以，很高兴地看到越来越多的医学院学生开始拿起了分子生物学的工具。

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