基因治疗逆转动物模型的神经系统损伤

　　

生物通报道：研究人员通过直接将一种治疗性基因注射进大脑的方法，治疗了猫的一种先天性遗传疾病。这项研究首次在比小鼠和大鼠体型大的动物中成功治疗这种影响中枢神经系统的疾病的个案。如果这种方法能适用于人类，那么它将可能治疗人类的溶酶体存储疾病（生物通注：lysosomal storage disorders）。这项研究的详细内容公布在本月出版的Annals of Neurology上。

研究中所使用的动物患有一种与甘露糖贮积病（AMD）类似的遗传疾病。患AMD的猫活不过6个月。通过基因治疗，研究人员将与α-甘露糖有关的一个“破碎”基因替换为正确的功能性拷贝。处理过的猫病情得到了明显的改善，并且平衡性和肌肉控制能力也明显改善。

AMD是50种溶酶体存储疾病中的一种。在这类疾病中，细胞碎片在细胞的溶酶体中发生积累。患这类疾病的儿童先天携带一种有缺陷的LAMAN（生物通注：lysosomal alpha-mannosidase）基因。出生后不久，大脑组织仍然处于逐渐成熟状态，因此这种状态为婴儿的基因治疗提供了一个重要窗口。

研究表明，这种经过基因治疗的小猫不但其临床症状得到极大改善，而且大脑中的髓鞘也得到了极大的恢复。实验中，研究人员利用一种中和了毒性的病毒来传递LAMAN基因。

但是，如果要想将这种基因治疗方法用在人身上，研究人员还必须研制和利用非入侵性的方法来监测这种疾病在治疗后的衰退进程。这种监控大脑髓鞘改善的能力将使医生能够看到大脑的改善过程。而LAMAN基因的在动物中的注射引入则是进行人类的这种基因治疗的第一步。