与骨质疏松症风险有关的基因被发现

　　 

生物通报道：一项新的研究发现，大约19％的人都携带一种可能增加对骨质疏松症敏感性的遗传变异。华盛顿大学医学院的这项研究表明在妇女中，这种变异基因能加速雌性激素的降解并且与臀部骨骼密度低有关。这项研究公布在2005年2月的Journal of Bone and Mineral Research上。

这种叫做CYP1A1的基因产生一种能解毒外源物质并能降解雌性激素以维持适当的雌性激素平衡的酶。在一般的人群中存在CYP1A1的几种突变，而且突变间的差别是一个或多个DNA碱基对。

先前的研究表明一些CYP1A1突变和雌性激素相关的癌症如乳腺癌、卵巢癌或子宫内膜癌有关。这种与雌性激素的联系表明这种基因还可能影响骨骼密度。在这之前，没有人对这种可能性进行调查。

在这项新的研究中，研究人员对骨密度和CYP1A1基因的变异之间的关系进行了调查。他们研究了156名平均年龄在63.5岁的妇女，这些妇女至少已经绝经1年。他们分析了每个妇女的CYP1A1基因的遗传序列并以此确定出她们所携带的遗传变异。

研究发现血液雌性激素水平较低和尿液雌性激素水平较高的妇女携带这个基因的一种变异，已知19％的普通人携带这种突变。这些妇女的一种表示骨骼吸收的标记的尿液浓度高于正常水平，并且接近髋关节的大腿骨区域的骨密度也较低。

这些结果表明这个基因的这种特殊突变能够产生一种能较快降解雌性激素的酶，从而导致低的血清雌性激素水平和高的雌性激素代谢物水平。雌性激素水平低会使妇女发生骨质疏松症的风险增加。这项研究还表明了这种遗传突变与低骨密度之间有密切的关系。

研究人员推测根据这种基因的突变来确定发生髋部骨质疏松症的风险较高的个体非常有利。CYP1A1的这种变异还可能成为评估这种疾病风险的一个重要遗传标记。