分离染色体能改善遗传检测结果

　　 

生物通报道：据一篇发表在近期的Journal of the American Medical Association上的文章，通过分离染色体以实现单个研究的一种新的处理方式有助于遗传突变的确定，而且这个新过程可能改善一些遗传化验的诊断结果。

常规的基因测序能同时分析染色体。在这个过程中，碱基对的一半上的DNA序列的正常拷贝能够隐藏遗传突变或者在另外的等位基因上被删除的DNA序列。因此，常规的测序有时会漏检一个遗传突变或与某种遗传疾病有关的删减。

Graham Casey领导的结肠癌研究中，研究人员利用“转换技术”（Conversion Technology）和“转换分析”（Conversion Analysis）来分离染色体，从而对一些已知与错配修复有关并且被认为具有许多不同变异的基因进行了分析。与单独的DNA测序相比，分别检测这些等位基因能够显著提高突变鉴定水平。

研究人员认为这些结果显示出Conversion Technology在基因检测发展中的潜力。这种技术将首次用在Mayo Clinic分子遗传实验室中，并且将会化验40种遗传疾病。Mayo计划利用这种技术来分析有可能发生特定遗传疾病的个体。

这些化验将使用常规的血样，并且会比目前的方法更灵敏。在染色体分离后，利用遗传探针能够逐个分析等位基因。这种技术能够用于一个基因、染色体或整个人类基因组的分析。