治疗眼睛疾病的新方法

　　

生物通报道：勒伯尔先天性黑蒙（LCA， Leber s congenital amaurosis ）是常染色体隐性视网膜营养不良的最严重的类型。一个由凯斯西储大学医学院的Krzysztof Palczewski博士领导的课题组向着治疗这种能导致不可逆的失明的眼疾进程迈出了第一步。研究的结果公布在PLoS Medicine上。

这种先天疾病的致病原因目前还不完全清楚。研究人员推测可能是由于视网膜中的光受体细胞的异常发育所致。在这种病的一个亚型中，视网膜功能障碍是因为LRAT(lecithin retinol acyl-transferase enzyme)的丧失造成的。LRAT是一种研究检测光所需的色素再生必须的。

LCA能够因编码RPE65的基因的突变导致，RPE65是与眼睛里的11-cis-retinal产生和再利用有关的关键蛋白。目前还没有能治疗 LCA的方法，尽管小鼠试验成功地检测了注射的携带正常RPE65基因的病毒以及单独口服维生素A类化合物的效果。

在这项新的研究中，Palczewski调查了将这两种方法在因没有LRAT酶而失明的小鼠中联合使用的疗效。他们所使用的携带LRAT基因的基因治疗能显著恢复ERG（electroretinographic）反应和瞳孔光反应。而口服的药物干扰还能促进LRAT缺陷小鼠中视网膜功能的恢复并增加ERG反应。（生物通记者杨遥）