导致红细胞缺陷的突变研究

【字体: 时间:2005年11月17日 来源:生物通

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生物通报道:红细胞,旧称红血球,是血液中的一类细胞。除骆驼和鹿的红细胞呈卵圆形状外,人和大多数哺乳动物正常成熟的红细胞呈双凹圆盘形,中央较薄,周缘较厚,平均直径78微米,无细胞核和细胞器,胞质内含有血红蛋白,因而使血液呈红色。

最近,由北卡罗莱纳州大学的Scott Bultman博士带领的一个研究组确定出了哺乳动物SWI-SNF染色质变构复合体在红细胞形成过程中的一个关键的功能。(SWI-SNF是一种染色质变构因子)

研究人员在SWI/SNF催化亚单元的ATP酶结构域Brg1中诱导产生了一种丧失部分功能的突变,并因此有效地解偶联了ATPase和染色质变构活动。

实验中,Brg1突变小鼠在妊娠中期因红细胞生产缺陷而死亡。研究人员指出尽管人们对SWI/SNF染色质变构复合体已经有了比较深入的了解,但是对其在发育和生理学中的功能还知之甚少。

Brg1突变的意义在于它揭示出了这些复合体在beta-球蛋白调节和红细胞生产过程中的功能,并且将有助于对常见的疾病如beta-thalassemia和贫血的更深入的研究。(生物通记者杨遥)
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