导致红细胞缺陷的突变研究

　　

生物通报道：红细胞，旧称红血球，是血液中的一类细胞。除骆驼和鹿的红细胞呈卵圆形状外，人和大多数哺乳动物正常成熟的红细胞呈双凹圆盘形，中央较薄，周缘较厚，平均直径7～8微米，无细胞核和细胞器，胞质内含有血红蛋白，因而使血液呈红色。

最近，由北卡罗莱纳州大学的Scott Bultman博士带领的一个研究组确定出了哺乳动物SWI-SNF染色质变构复合体在红细胞形成过程中的一个关键的功能。(SWI-SNF是一种染色质变构因子)

研究人员在SWI/SNF催化亚单元的ATP酶结构域Brg1中诱导产生了一种丧失部分功能的突变，并因此有效地解偶联了ATPase和染色质变构活动。

实验中，Brg1突变小鼠在妊娠中期因红细胞生产缺陷而死亡。研究人员指出尽管人们对SWI/SNF染色质变构复合体已经有了比较深入的了解，但是对其在发育和生理学中的功能还知之甚少。

Brg1突变的意义在于它揭示出了这些复合体在beta-球蛋白调节和红细胞生产过程中的功能，并且将有助于对常见的疾病如beta-thalassemia和贫血的更深入的研究。（生物通记者杨遥）