我国医学人员发现原发性红斑肢痛症病因

　　

北京大学第一医院皮肤性病科近日与美国耶鲁大学神经系、中国国家人类基因组北方中心、中国医学科学院药物研究所、北京市儿童医院等单位合作，应用分子生物学及电生理学技术，明确了原发性红斑肢痛症是因钠离子通道SCN9A获得功能性的突变所引起。

据课题组负责人、北大第一医院皮肤性病科杨勇副教授介绍，原发性红斑肢痛症是一种以肢体末端阵发性对称性灼痛并伴有局部皮温升高和红斑为主要表现的疾病。患者多在儿童期发病，运动、温热、精神紧张等因素常能诱发本病。长期以来，由于该病的病因和发病机理不清，传统的治疗方法效果不佳，病情一般会持续终生，给患者的日常生活和精神造成很大的影响。

在国家“863”项目、国家自然科学基金和北大“985”基金的支持下，杨勇副教授领导的课题组自2002年底开始对原发性红斑肢痛症进行了系统性研究。2004年，他们在国际上首次探明了原发性红斑肢痛症的致病基因为钠离子通道SCN9A，该论文当年发表在《医学遗传学杂志》上。