科学家解开一种遗传疾病的致病基因之谜

　　

生物通报道：由牛津大学，以及华盛顿大学医学院主导的国际性研究团队解开一种导致未满周月的男婴痉挛和死亡的神秘遗传疾病之谜。。这一研究结果发表在10月的The Journal of Clinical Investigation上。

这种称为X染色体性隐性先天副甲状腺机能低下 (XLHPT)症的患者其X 染色体上有一部份被替换成来自第2对染色体中的部分基因拷贝，而且这种变异会一代传给一代。研究人员通过对2个有XLHPT症家族史的东密苏里家庭（eastern Missouri families）中，发现一个罕见的基因SOX3突变，可能是导致这种遗传性疾病的原因。而且研究还发现这是一种与性别相关的遗传——只影响男性，而女性是基因载体。

通过对小鼠的实验，研究人员发现副甲状腺正常发展的小鼠的SOX3基因是活化的，所以认为这一疾病的原因是在胚胎发育期间，因为SOX3基因突变导致制造副甲状腺的基因发生问题。这一研究为进一步了解基因与疾病的关系提供了重要的线索。