科学家解释致病基因相生相克的机理

　　

生物通报道：一种致病基因会影响，甚至抑制另外一种致病基因的表达吗？这种令人鼓舞的想法得到了来自肯尼亚医学研究中心的研究人员的证实，研究人员解释了两种变异基因可以抑制疟疾发生的机理，并且揭示了如果这两种突变型同时遗传会将这种作用抵消。这一研究成果公布在10月16日的Nature Genetics上。

这两种基因突变型就是有名的α（甲型）地中海型贫血症（Alpha thalassaemia）和镰刀状细胞疾病（sickle-cell disease）。其中地中海型贫血是一种隐性遗传的血液疾病，主要分布在地中海附近、台湾、中国大陆长江以南和东南亚一带。这种贫血症可以根据血红素基因不同分为两类——α（甲型，第16对染色体上的甲型血球蛋白基因突变，造成α-血红蛋白链（α-Chain）制造不足）和β（乙型，第11对染色体上的乙型血球蛋白基因突变，造成β-血红蛋白链（β-Chain）制造不足）。而镰刀状细胞疾病则是由于血液中红细胞基因突变造成细胞形状镰刀样而引起的贫血症，这种疾病在非洲地区甚行。这两种同是与血红细胞以及载氧性相关的基因突变以前研究认为可以抑制疟疾的发生，但是具体的机制并不清楚，而且也不清楚这两种遗传性的疾病同时遗传时是否仍然有保护作用。

肯尼亚医学研究中心的Thomas Williams与他的同事通过针对肯尼亚基里菲区（Kilifi district）儿童的调查研究发现仅仅只有一种突变型的儿童要比基因没有突变的儿童换疟疾几率大，而且有两种突变型的儿童对于疟疾这种疾病并没有基因保护作用。进一步分析这些儿童的血液，发现在镰刀状贫血病的儿童血液当中有更少的寄生虫，但并未在同时获得了两种疾病遗传的儿童身上证明这一点。由于地中海型贫血症较多发生在东南亚一带，而镰刀状细胞疾病更多的发生在属于撒哈拉沙漠的非洲地区，因此研究人员认为这两种不同地域的基因突变型会相互抵消对抗疟疾的作用，暗示了这两种疾病的相互关系。