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PNAS:一种遗传疾病的基础被发现
【字体: 大 中 小 】 时间:2005年10月13日 来源:生物通
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生物通报道:美国德州大学医学院的一个研究组确定出了一种酶的结构:这种酶发生缺陷时会导致一种使携带者发生严重的腹痛、精神病症状、皮肤脆弱和光敏感等症状的遗传疾病。
这种称为遗传性紫质症的疾病如果不进行适当治疗就会迅速转变成威胁生命的紧急事件。这项新研究的结果刊登在近期的Proceedings of the National Academy of Sciences上。
利用X射线晶体学技术,研究人员获得了CPO(coproporphyrinogen oxidase)酶的原子水平的三维图像。这种CPO酶参与了产生血红素的一个八步途径的第六步发应。
刊登在PNAS上的这篇文章首次揭示出这种酶的原子结构以及这种酶的突变如何打断这个血红素生成途径,从而导致遗传性紫质症的发生。