成人肌肉营养不良的新类型被发现

　　 

生物通报道：肌肉营养不良是一种遗传性疾病，其特征是身体逐渐虚弱并且肌肉发生退化。最近，美国梅约医学中心的研究人员已经确定出先前未知的一种肌肉营养不良类型。这种新确定的形式发生在40岁之后的人身上并且能够造成肌肉损伤、四肢肌肉衰弱和神经损伤。研究人员将这种新类型命名为zaspopathy（Zas-PO-path-ee）。研究人员将这些发现公布在2005年1月26日的Annals of Neurology杂志的网络版上。

目前，大约有50000美国人患有某种类型的肌肉营养不良症，而且现在还没有能够治愈的方法。梅约医学中心的这项研究可能有助于找到一种有效疗法。这项研究增加了人们对肌肉营养不良疾病过程和相关基因的了解。由于这些基因为新的治疗方法提供了一个有潜力的靶标，因此这项研究是发现新疗法关键的第一步。

研究人员发现编码一种叫做“ZASP”的蛋白的基因的三种突变中的任何一种都能导致这种新发现的疾病类型。这种与zapopathy有关的基因能够以显性的方式遗传给后代。这意味着儿童将可能通过遗传途径患上这种病。

这种新类型的肌肉营养不良的发现过程突出了科学合作和整合不同类型资料的重要性。Zapopathy的发现的重要意义还在于它表明了“候选基因”方法对寻找能够导致人类疾病的突变的重要价值。利用这种方法，研究人员能够根据疾病影响身体特定部分的方式的详细知识挑选出特定的基因来检测。