人类Y染色体的丢失序列被确定

　　 

生物通报道：最近，研究人员成功克隆并确定了先前很难完成的DNA序列。这个序列由554000个碱基对组成，是靠近人类Y染色体着丝点的基因组序列。这个序列包含了8个推断出的活性基因，这些基因与性别相关的高度差异和生殖腺肿瘤发生有关。研究人员将这些结果公布在Genome Research杂志上。

这个着丝点的周边序列是已经“完成”的人类基因组序列中的遗留的漏洞之一。这个“完成”的序列花费了13年的时间，而且这种高质量的序列包含了基因组的常染色体的99％，其精确度高达99.999％。但是尽管如此，染色体序列的一些精细部分仍然被丢失了。

Y染色体只有男性才有，这种染色体的测序对研究人员造成了很大的挑战。它含有大量的重复性成分，包括转座子和串联卫星序列。这种高重复性、转录休眠的区域（生物通注：异染色质区域）大约占了Y染色体的三分之二。

在这种情况下，德国海德尔堡大学Gudrun Rappold博士领导的研究组承担了这项艰巨的测序工作。研究人员完成了测序工作并且对先前未知的Y染色体着丝点区域的554000个碱基对进行了分析。这个序列含有一个450000碱基对构成的“常染色体岛”，这个小岛包含8个推测的活性基因，并被重复性的卫星序列包围着。

为了保证这554000个碱基对序列就是已“完成”的人类基因组序列丢失的，并且不是只在一些男性中存在的一种结构多态性片断，研究组检测了100名来自不同种族的男性，看他们是否都含有这种片断。结果发现100个男性都含有这种序列，而女性则没有。这就确证了这个序列是Y染色体的一个基本成分。

但是，更令人吃惊的是Rappold研究组发现这种“丢失序列”不是Y染色体独有的，而是与其它人类染色体的一半的序列的同源性在95％－99%之间（包括常染色体1、2、3、4、9、10、11、14、15、16和22）。这种明显的相似性促进“片断重复”现象。这项研究也是确定Y染色体相关的表现型的分子遗传基础的长期性研究的一个部分。