Cell:遗传疾病帮助了解大脑工作机制

　　

生物通报道：研究基因产生大脑复杂机制的研究人员常常能够在对那些能够影响大脑结构和功能的遗传疾病的研究中获得非常有价值的线索。

Andreas Meyer-Lindenberg和他的同事通过研究威廉氏症候群（WS, Williams syndrome）患者的大脑功能正好找到了这样的线索。这种由一个特定的染色体片断的缺失引起的罕见疾病能使患者出现智力迟钝、身体异常和人格障碍等问题。但是最吸引研究者的是这种疾病能造成一种特殊的障碍——患者不能将一个物体想象成多个部分的集合。例如组装家具。

研究人员试图通过研究WS病人的大脑成像来弄清楚这种障碍背后隐藏的神经故障。尤其是他们希望能确定这种功能障碍是否能够揭示出大脑的视觉皮层（visual cortex）中的视觉信息处理“模块（modularity）”。

视觉皮层基本上形成两个处理途径：一个是腹侧途径（ventral pathway），这个途径确定目标的特征；还有一个是背侧途径（dorsal pathway），它处理空间信息。因此，研究人员认为WS病人的视觉空间建构（visuospatial construction）的削弱可能是由于背侧途径出现了问题。

有13个患WS的病人参与的实验中，研究人员对志愿者的大脑进行了功能性磁共振成像（functional magnetic resonance imaging，fMRI）分析。在一个实验中，研究人员要求志愿者确定一套几何图形是否能装配成正方形。另外一个实验，他们要求病人注意面部图象或房屋的特征或位置。

在正常人中，注意特征时将会激活腹侧途径，而留意位置时将会激活背侧途径。FMRI图象揭示出WS患者的视觉皮层中背侧途径的神经活动性明显较低。高分辨率的结构MRI图象表明在一个相邻大脑区域中的灰质量减少了。这些研究还表明这个区域输入信息的减少导致了功能的降低。

研究人员说，“我们的观察结构证实了长期以来的关于WS患者背侧流（dorsal stream）功能发生故障的假说。研究结果证明一种局部化异常对人类视觉信息加工的影响，并为描绘“视觉构建功能（visuoconstrctive function）”的遗传决定因素定义了一个系统水平的表现型。”他们还说，这些知识将帮助研究人员追踪这种疾病的遗传起源和分子水平的病因。
Source: Cell Press