2004年美国人类遗传协会年会：Affymetrix SNP技术倍受关注

　　

    在2004年10月27日举行的美国人类遗传协会（ASHG）年会的代表中，有20多个研究机构介绍了利用Affymetrix DNA分析技术对许多复杂遗传病进行了连锁分析，包括前列腺癌、海尔海默兹病以及神经管畸形。另外，在6个大会主要报告中，有两个报告利用了Affymetrix技术。这充分说明Affymetrix技术以其卓越品质成为了科研工作者深入研究复杂遗传病机制的有力工具。

在ASHG年会上使用Affymetrix技术的研究成果包括：
-前列腺癌： 利用Affymetrix 10K Array，科学家们发现了4个以前微卫星技术未能检出的新的前列腺癌连锁区域。与微卫星技术相比，10K Array无疑是一种更加快速的技术，更重要的是，它可以提供更多的遗传信息。作为这一研究的负责人，爱尔兰梅奥医院健康科学研究部的Daniel Schaid博士认为：“总的来说，利用Affymetrix 10k 芯片获得的SNP遗传分型结果相当可靠，而且我们能在几个月的时间里完成利用微卫星技术需要几年才能完成的复杂工作。”

-海尔海默兹病：杜克大学、范德比尔特大学和转录基因组研究所的科学家们利用10k芯片发现了与海尔海默兹病连锁的新区域，这些位于2, 4, 5以及 8号染色体上的新区域以前从未被发现过。

-神经管畸形：杜克大学的研究人员利用10k芯片首次发现了与神经管畸形连锁区域。神经管畸形是一种常见的新生儿畸形，受累病例高达每年2500人左右。研究人员希望利用这一技术鉴定治病基因，以便早期筛查和及时治疗。

    Affymetrix公司副总裁Greg Yap说：“更为激动人心的是，研究人员现在可以利用100k芯片进行遗传病的关联分析，而这种分析在以前是人们无力可及的。我们的合作伙伴ParAllele BioScience公司和Perlegen Sciences公司已经进行了大量的关联分析研究，而这些研究无疑有助于我们开发下一代的Affymetrix基因分型芯片。为了满足广大科研工作者希望了解更多遗传信息的迫切需要，我们将继续开发易用性更好，信息量更大的新产品，覆盖了500,000 SNP位点的新产品将在2005年推出。”

    在ASHG年会上的许多研究报告都采用Affymetrix基因芯片技术，说明这一技术以被广大科研工作者接受，成为研究遗传病机制的有力工具。

    Perlegen Sciences率先采用Affymetrix技术进行大规模的基因分型研究和再测序分析，最近他们的基因分型数据被国际HapMap项目接收，占到HapMap数据库中约70%的比例。Perlegen的大会发言描述了他们如何利用Affymetrix芯片技术在71个独立个体中，对160万个SNP位点进行等位基因频率和相关结构的研究。

    ASHG年会上的众多研究成果表明，10k芯片已经成为了全基因组连锁分析的权威工具， 它被广泛应用于多个领域的研究，包括染色体拷贝数变化、不同种族间基因型的比较以及对诸如癌症、神经系统畸形、发育异常、代谢病等复杂遗传疾病的连锁分析。

    100k芯片是Affymetrix产品中第一套用于关联分析的芯片，目前超过75家客户正在使用100k芯片，包括科研机构、药业公司以及生物技术机构。在今年的ASHG年会上，包括GlaxoSmithKline公司和Jurilab公司在内的代表作了如何利用Affymetrix 100k芯片进行药学研究的大会发言。利用了100k芯片的其他研究涉及到众多领域，包括关联分析、群体遗传学和基因组结构研究。Affymetrix公司的科学家也将在会议上讨论利用100k芯片进行大规模基因分型研究的前景。

    Affymetrix公司合作伙伴ParAllele MegAllele(TM) 公司已经推出了相关基因分型试剂盒，用户可以利用这种试剂盒对自己感兴趣的SNP位点进行研究，这样可以有效的降低试验费用。ParAllele 和Baylor医学院的研究人员在大会上发言，阐述他们如何利用MegAllele试剂和Affymetrix芯片对人类的12号染色体进行高密度的SNP分型研究。

    本次年会上的一些研究报告利用了Affymetrix另一种产品－用户定制芯片CustomSeq(TM)  Resequencing Arrays。 德国Tuebingen和Gregor Mendel 实验室的研究人员介绍了他们如何利用Affymetrix测序芯片对CFTR基因进行测序分析，快速鉴定了1000多个导致胆囊纤维化的突变位点。另外，Michigan大学和NIH的研究人员利用定制的测序芯片鉴定了常染色体隐形遗传病视网膜炎的突变位点。

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