发现一种帕金森症基因

　　 

生物通报道：帕金森症是一种神经系统疾病，其类型多样。现在，研究人员已经发现一种能够导致遗传类型的帕金森症的基因（dardarin）。 

帕金森症是一种非常复杂多变的疾病，这种疾病根据发病年龄、大脑中蛋白聚集体的形成等因素的影响而分为不同的类型。为了找到引发罕见的遗传型帕金森症的突变基因，遗传学专家对易发生帕金森症的家族进行了跟踪研究。他们已经确定了约10种类型的帕金森症，研究人员相信每种类型都由一定的基因突变造成。 

到目前为止已经有一些基因被鉴定出来，如parkin。两年前，研究人员发现12号染色体（其上有引发PAPK8的基因）上的一个特殊区域。PARK8和非遗传型帕金森症一样，常发生在老年人身上。 

为了在导致PARK8的12号染色体上找到相关基因，Jordi Perez-Tur领导的研究组着手寻找几个西班牙家族共有的突变。研究组对来自5个帕金森症家族的48名成员的12号染色体上的“嫌疑区域”中的基因进行了测序。分析结果表明，26名患PARK8的成员都发生了R1396G的突变，而22名健康成员则没有这种突变。研究人员还发现这种突变导致了约8％的帕金森症病例。研究人员将这个发生突变的基因命名为dardarin。通过对人类组织的检测，研究组证明大脑中制造出了dardarin的mRNA。 

Dardarin能够编码一种类似激酶的蛋白——能够将磷酸基团加到蛋白质上的酶。有意思的是，在帕金森症病人的大脑中常发生积累的τ-突触蛋白和α-突触蛋白（α-synuclein）被磷酸基团修饰。接下来，研究人员还将会确定这两种蛋白与新发现的蛋白之间的联系。这项研究所获得的新发现将为帕金森症的治疗开辟一条新的道路。