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发现一种帕金森症基因
【字体: 大 中 小 】 时间:2004年10月28日 来源:生物通
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生物通报道:帕金森症是一种神经系统疾病,其类型多样。现在,研究人员已经发现一种能够导致遗传类型的帕金森症的基因(dardarin)。
帕金森症是一种非常复杂多变的疾病,这种疾病根据发病年龄、大脑中蛋白聚集体的形成等因素的影响而分为不同的类型。为了找到引发罕见的遗传型帕金森症的突变基因,遗传学专家对易发生帕金森症的家族进行了跟踪研究。他们已经确定了约10种类型的帕金森症,研究人员相信每种类型都由一定的基因突变造成。
到目前为止已经有一些基因被鉴定出来,如parkin。两年前,研究人员发现12号染色体(其上有引发PAPK8的基因)上的一个特殊区域。PARK8和非遗传型帕金森症一样,常发生在老年人身上。
为了在导致PARK8的12号染色体上找到相关基因,Jordi Perez-Tur领导的研究组着手寻找几个西班牙家族共有的突变。研究组对来自5个帕金森症家族的48名成员的12号染色体上的“嫌疑区域”中的基因进行了测序。分析结果表明,26名患PARK8的成员都发生了R1396G的突变,而22名健康成员则没有这种突变。研究人员还发现这种突变导致了约8%的帕金森症病例。研究人员将这个发生突变的基因命名为dardarin。通过对人类组织的检测,研究组证明大脑中制造出了dardarin的mRNA。