发现一种精神病的相关基因

　　[AD340X300]

[生物通讯]研究人员发现一个可能导致精神病－－Tourette氏综合症的基因缺陷。该基因正常情况下只在神经细胞中打开，受损后变得过度活跃。

迄今该基因只在一个家族中检测到。还需要研究更多Tourette氏综合症病人来证实这个发现。

“这个基因可能与一些Tourette氏综合症病人有关，但不可能所有Tourette氏综合症都是该基因引起的。”研究小组的领导人、荷兰鹿特丹Erasmus大学的Ben Oostra认为。

Tourette氏综合症的发病率约为二千分之一，其特点是不自觉的身体和抽动。Tourette氏综合症病人常常还伴有强迫症，忙于重复的、仪式化的行为。

1885年，Gilles de la Tourette 注意到，这种现以他的名字命名的精神疾病以家族形式出现。现在认为遗传组成与环境因素都是该病的风险因子。

Oostra的研究小组研究了加州的一个家族。父亲患有强迫性神经症，有两名子女除患有强迫性神经症外，还有抽动以及其它精神和身体问题。强迫性神经症是一种神经官能症，简称强迫症，以反复出现强迫观念和强迫动作为基本特征的一类神经症性障碍。Oostra 相信，Tourette氏综合症是强迫性神经症的极端版本。

研究人员发现所有3个人中，2号染色体上的一个片段都转移到7号染色体。这个插入片段破坏了7号染色体上的一个基因－－CNTNAP2，该基因帮助控制神经细胞的放电。

“这个基因的某些特点十分有趣。”耶鲁大学的儿童心理学家James Leckman说。其它实验提示，Tourette氏综合症病人大脑的神经细胞太易放电了。“这提示可能存在一个机制使神经细胞间的信息传递变得活跃。”Leckman说。

但一些科学家怀疑这个遗传变异是否确实与Tourette氏综合症有关。研究的人数太少了，不能据此得出任何结论，英国伦敦皇家医院的心理学家David Curtis警告说。

同样，CNTNAP2也不是早先怀疑的基因组上隐藏着Tourette氏综合症相关基因的区域。“也许这个基因变异与Tourette氏综合症有关，但这是一个冒险的赌注。”他说。

家族中患病的两名子女携带2号染色体一个小片段的3拷贝，可能是这个小片段而不是单一的基因损坏引起精神和身体问题，Oostra说。

研究小组正在检查其它Tourette氏综合症病人，看看他们是否也有同样的遗传损伤，并在研究缺失该基因的小鼠的行为。这个基因没有指出任何明显的治疗方法，Oostra说。（生物通编译）

参考文献：Verkerk, A. et al. CNTNAP2 is disrupted in a family with Gilles de la Tourette syndrome and obsessive compulsive disorder. Genomics, 82, 1 - 9, (2003).