两个胰腺癌相关基因突变

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[生物通讯]根据一项小规模研究，与一种罕见遗传病有关的基因突变可能在早发胰腺癌中也起着一定作用。

“我们认为我们找到了一些胰腺癌病例的新遗传病因，将近10％甚至更多。”研究作者、美国约翰·霍普金斯大学的Scott E. Kern博士说。胰腺癌是最致命的癌症之一。

一个好消息是，携带这两个基因－－FANCC 和 FANCG的突变的胰腺癌病人，对某些类型的化学疗法可能反应较好，研究人员说。

“一个优势是当这些基因突变引起可怕疾病的同时，它们实际上也成为肿瘤的致命弱点，使其导致的胰腺癌对疗法反应更佳。”Kern说。

这些基因的正常拷贝与DNA复制子的断裂修复有关。由于某些化疗药物是通过一起DNA复制子的断裂工作的，因此携带这两个基因突变拷贝的胰腺癌病人的癌细胞就缺少反击和修复化疗药物引起的DNA断裂的能力，结果，癌细胞经这些药物处理，就会死亡，Kern说。

“这可能是一次非常重要的突破。”约翰·霍普金斯大学的Jonathan Brody博士说，他也是研究的作者之一。

在这项发表在5月15日期《癌症研究》上的新研究中，研究人员分析了9名50岁之前罹患胰腺癌的病人的癌细胞。分析结果显示，其中3人携带着两个基因的突变。

已发现这些突变与Fanconi 贫血的罕见遗传病有关，这种贫血造成骨骼异常，白血病等癌症风险增加。Fanconi 贫血病人生来携带着两个FANC基因或其它基因中的一个基因的双拷贝突变，两个拷贝分别来自双亲。

Kern说，继承了一个突变拷贝的人不会罹患Fanconi贫血。但他们却有罹患胰腺癌的风险，尤其是如果其它正常基因在生命期中的某一点也发生突变时。

Brody 指出，除研究的这两个基因外，至少还有3各其它与Fanconi贫血有关的FANC 基因可能与胰腺癌或其它癌症相关。但还需要进行更多的研究来确定它们的作用。

早先的研究已经识别出其它胰腺癌相关基因，包括BRCA2。BRCA2除与Fanconi 贫血有关外，还与乳腺癌和卵巢癌有关。

据美国癌症协会的估计，今年美国有30,700人确诊为胰腺癌患者，其中30,000死亡。

胰腺癌是第四大致死性癌症，通常是早期无症状，直到晚期才出现症状。胰腺癌疗法成功率很低，大多数病人确诊后一年内就会死亡。（生物通编译）