首个可疑的诵读困难基因

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[生物通讯]芬兰的一个家庭为寻找诵读困难相关基因提供了第一条线索。

大约有5％到15％的人都有诵读困难的问题。他们在阅读、写作和拼写方面存在困难。虽然科学家早就怀疑诵读困难与基因有关，但他们无法提出一个令人信服的候选基因，－－直到现在。

芬兰赫尔辛基大学的Juha Kere和他的研究小组发现，约有10％的芬兰诵读困难患者都携带一个特殊基因，而该基因在其他人群中的出现频率只有2—3％。“携带这个基因里还诵读困难的风险会增大，但并不一定一定会患病。”他说。

Kere在日前于墨西哥海滨城市坎昆举行的2003年人类基因组大会上报告，黑猩猩、大猩猩以及其它猿类携带的该基因的形式与人类都有略微不同。这暗示着在人类进化的过程中，可能是一个具有一些其它功能的基因被改编用来加工文字信息。

这个被命名为DYXC1的基因，其确切的功能还是一个谜。Kere怀疑它可能负责大脑其它一些基因的开关。研究人员调查了一个含有4名诵读困难成员的芬兰家庭，这4名成员的染色体上都有同一个缺陷，就是DYXC1基因中断。

这样的家庭是获得基因的经典方式，法国国家基因型分析中心的Mark Lathrop说。他表示，发现的这个新基因被冠以“诵读困难基因”的头衔之前，必需在更大样本中得到证实。

这可能需要点技巧，不同语言的国家使用不同的文字测试来诊断诵读困难。因此许多由不同遗传因素引起的基本的大脑问题，都可能被冠以同样的名字。

遗传学金矿

世界上隔离的小人口样本是遗传学家的金矿：因为他们是由为数不多的奠基人繁衍起来的，找到他们共有的疾病相关基因突变更为容易。“大多数突变在历史上都发生过。”加拿大McGill大学的Tom Hudson说。

例如， Hudson在遥远的魁北克省的研究正在揭开心脏病和糖尿病的风险基因。地中海撒丁岛人群正为哮喘病的易感性基因提供线索。（生物通编译）