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上海瑞金医院发现帕金森病新的致病突变基因
【字体: 大 中 小 】 时间:2003年04月04日 来源:
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上海瑞金医院乐卫东教授等在近日发表的一篇文章中报告,他们发现第二号染色体有2个的蛋白基因为帕金森病新的突变基因,其位点位于NR4A2,有家族史的病人10%有此突变。
乐卫东教授等从多巴胺神经细胞与帕金森病的相关性入手,对201例病人进行了遗传学和基因突变等方面的分析,并选择了221位年龄、性别、种族匹配的非帕金森病患者进行比较,发现此基因突变对家族性帕金森病患者有显著意义。
该突变基因从2个方面对帕金森病产生影响。首先它在转基因细胞中导致多巴胺神经细胞功能下降,影响多巴胺神经细胞的生长、发育和成熟,使多巴胺合成减少,这是一个致病基因。其次,对10%有遗传学意义的病人进行载体试验发现,他们的淋巴细胞基因表达水平明显降低。该研究成果的意义在于,可从遗传学的角度对帕金森病病例进行筛选,并进行遗传学的辅助诊断、咨询以及治疗。
摘自 医学论坛报