上海瑞金医院发现帕金森病新的致病突变基因

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上海瑞金医院乐卫东教授等在近日发表的一篇文章中报告，他们发现第二号染色体有2个的蛋白基因为帕金森病新的突变基因，其位点位于NR4A2，有家族史的病人10%有此突变。

乐卫东教授等从多巴胺神经细胞与帕金森病的相关性入手，对201例病人进行了遗传学和基因突变等方面的分析，并选择了221位年龄、性别、种族匹配的非帕金森病患者进行比较，发现此基因突变对家族性帕金森病患者有显著意义。

该突变基因从2个方面对帕金森病产生影响。首先它在转基因细胞中导致多巴胺神经细胞功能下降，影响多巴胺神经细胞的生长、发育和成熟，使多巴胺合成减少，这是一个致病基因。其次，对10%有遗传学意义的病人进行载体试验发现，他们的淋巴细胞基因表达水平明显降低。该研究成果的意义在于，可从遗传学的角度对帕金森病病例进行筛选，并进行遗传学的辅助诊断、咨询以及治疗。

摘自 医学论坛报