科学家首次发现早老症基因（图）

　　

[生物通讯]两项研究发现了导致一种早老症－－Hutchinson-Gilford 综合症（Hutchinson-Gilford progeria）的原因只是遗传密码中一个字母的变化。这一发现为探究衰老的基础过程提供了新线索。

自1886年首次发现Hutchinson-Gilford 综合症以来，迄今全世界已报道的病例超过100例。病人的衰老速度似乎比正常人快10倍。患病儿童的皮肤出现皱纹，脱发，发育缓慢。他们罹患在老年人中更常见的疾病如关节僵硬、髖关节脱臼等。大多数患病儿童13岁时就死亡，通常是由于心脏病发作或中风。

研究人员希望这种早老综合症遗传基础的发现会有助于开发出该病的诊断和治疗方法。“这是解决早老症这个悲剧的第一道曙光。”其中一项研究的领导人、美国国家人类基因组研究院的主任、遗传学家Francis Collins说。

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早老症儿童通常遭受严重的肌肉痛。正确诊断出该病意味着医生可以即时采取最有效的治疗方法，另一项研究的作者、法国Timone 医院的Nicolas Levy解释说。

“早老症治病基因的发现是找到可能疗法的第一步。”Levy说。但这可能需要很长时间。

两个研究小组共研究了21名病人的DNA。他们发现帮助产生细胞核膜的LMNA 基因上有一处异常。早老症病人的细胞核常常是畸形的。

发现与早老症有关的基因将为研究正常的衰老过程提供新线索。了解它们的作用将会帮助研究人员查清衰老基础过程的“细胞机制”，英国Newcastle-upon-Tyne大学的分子老年学家Thomas von Zglinicki说。

但早老症儿童并没有表现出全部的正常衰老症状，例如他们没有神志不清。因此早老症可能不能作为正常衰老的模型，麻省理工学院的衰老研究人员Lenny Guarente 警告说。（生物通编译）

参考文献：

Collins, F.S. et al. Recurrent de novo point mutations in Lamin A cause Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome. Nature, 422, published online, doi:10.1038/ (2003). 
De Sandre-Giovannoli, A., Cau, P. , Navarro, C., Boccaccio, I. & Lévy, N. Lamin A Truncation in Hutchinson-Gilford Progeria. Science, published online, doi:10.1126/science.1084125 (2003).