科学家发现导致青年心衰的基因突变

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一项新的研究报告显示，科学家已经发现一种十分罕见的基因突变，它会导致十几岁到二十几岁的人发生心力衰竭并且死亡。

多伦多大学的遗传学家David MacLennan在接受合众国际社的采访时说，“心力衰竭影响着500万美国人，在北美洲每5人中就有1人患有心力衰竭。这项发现对其他形式心脏疾病的治疗具有重要的指导意义。”

引发心力衰竭的原因之一是一种十分罕见的遗传因素——扩张性心肌症(dilated cardiomyopathy)。扩张性心肌症对20岁至30岁的人来说经常是致命的疾病，因为它会导致心脏扩张过度以致于不能有效地抽吸血液。

MacLennan研究小组的这项发现发表在2月28日的《科学》杂志上，他们发现扩张性心肌症是由能编码受体磷酸蛋白(phospholamban)的基因变异所引起的。受体磷酸蛋白控制心肌细胞中钙元素的流动，心肌细胞交替控制心脏的跳动。心脏功能正常情况下，钙元素流入心肌细胞中，心脏就收缩；钙元素从心肌细胞中流出，心脏就舒张。受体磷酸蛋白调节钙元素在心肌细胞中的流入和流出的循环过程，受体磷酸蛋白变异的人，由于钙元素的调节作用被破坏，导致心脏故障，最终会因此而死亡。

研究人员很偶然地发现，患有遗传的扩张性心肌症的家族成员也同样都有受体磷酸蛋白DNA变异。

MacLennan研究小组用同样的基因变异在小鼠身上试验，他们发现小鼠的心脏受到严重的影响。动物和人类一样也会因为这种基因变异发展为心脏故障并且过早地死亡。MacLennan说：“受体磷酸蛋白任何一种形式的突变都可能导致扩张性心肌症，在小鼠实验中至少有10种该基因变异已经被证实。我们认为不久的将来会证实，其他受体磷酸蛋白因子的突变也会引发人类扩张性心肌症。”

多伦多大学Richard Lewar中心的主任Peter Liu博士在接受合众国际社采访时说：“该项研究提出钙元素的调节作用是十分重要的，长期不正常的调节规律会导致心力衰竭。这种观念的确认具有重大意义。”Peter Liu同时也是“安大略心脏与中风基金会”的发言人，他没有参与该项研究。

由于缺少一种实现受体磷酸蛋白功能所必不可少的生化酶，钙元素对心肌的调节作用被破坏，就会阻止心脏完全地收缩与舒张，最终导致心力衰竭。MacLennan说：“该项研究对于研制治疗更常见的心力衰竭，如高血压的并发症、心肌梗塞和老化的药物具有指导意义。假如能通过给心肌细胞输入一种药物，使受体磷酸蛋白从钙中分离出来，那么就可能提高有故障的心脏功能。事实上，已经有几家药品公司在研制这种药物，但还没有成功。不过前景还是很可观的，因为这种药物也许能挽救携带突变基因的人的生命，并且可能延长已发展为心力衰竭的人的生命。”

最后，Peter Liu博士提出，该项研究同时建议人们要尽早制定预防策略，因为断定一个人可能会发生心力衰竭除此之外还有多种原因。

摘自 中国公众科技网