变异导致运动神经元疾病

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根据４月份《自然—遗传学》上的一份报告，如果一种参与神经细胞内物质转运的蛋白质的编码基因发生变异，就会造成肌无力及肌萎缩。该结果将有助于弄清相关疾病的病因。

如果运动神经元（大脑用来向肌肉发出指令的神经细胞）受到损伤，肌肉就会变得无力，最终停止工作。美国国家卫生研究院的Ｉｍｋｅ Ｐｕｌｓ及其同事对一个其成员遭受某种遗传性运动神经疾病的家族进行了研究——这种疾病能够影响声带、面部和手足肌肉——并确定了该病的遗传病因。沿着神经细胞内的“轨道”，分子“发动机”能够分流包括营养成分在内的保证神经细胞正确行使功能及存活所需的物质。科学家们发现，某个编码该“发动机”的成份之一——动力蛋白的基因上存在着变异。这种变异降低了动力蛋白与这些称为微管的“轨道”相结合的能力，因此破坏了神经细胞内的物质运输，最终造成细胞退化。其他与神经细胞内物质运输有关的蛋白质发生变异则可能成为其他类型运动神经元疾病的基础。

摘自 科技之光