研究新发现3个阿尔茨海默氏症基因突变

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[生物通讯]研究人员在11月期的《神经学档案》（The Archives of Neurology）杂志上描述了3个与阿尔茨海默氏症有关的基因突变。

阿尔茨海默氏症是一种复杂的退行性神经病变，通常在老年人群中发作，主要症状为记忆力和认知能力逐渐丧失，而且常常伴随有淀粉蛋白的积聚，形成淀粉斑。自1991年来，已有一些研究识别出引起或升高阿尔茨海默氏症风险的基因突变和变异。家族性阿尔茨海默氏症占所有阿尔茨海默氏症病例的5％到10％，已发现家族性阿尔茨海默氏症受到presenilin编码基因的影响。presenilin是一种与淀粉斑形成有关的蛋白。

意大利佛罗伦撒大学的Sandro Sorbi和他的同事首先获得45名家族性阿尔茨海默氏症病人的DNA样本。这45名志愿者都是佛罗伦撒大学神经学系、帕尔玛和Santa Maria Nuova 医院的门诊病人。研究人员对这些样本进行了遗传分析，筛选出几个与家族性阿尔茨海默氏症有关的基因突变。

研究人员识别出几个携带presenilin突变的家族。他们在一个家族中发现一个presenilin基因突变与与各个年龄段的阿尔茨海默氏症发作都有关联（35到85岁）；在另外两个没有亲缘关系的意大利家族中发现两个新presenilin突变与49到54岁左右的阿尔茨海默氏症早期发作有关。

“总体说来，这些研究结果进一步证实并拓展了PS1 和 PS2两个presenilin基因的突变的临床表现可能在阿尔茨海默氏症中非常典型、与其它痴呆症更相似的概念。”作者在文章中写道。

“另外，这些新突变的识别具有重要意义，尤其是对于基于特定群体突变频率的阿尔茨海默氏症诊断检测方法、对于家族性阿尔茨海默氏症高度可变性的深入了解。”研究人员写道。（生物通编译）