研究人员发现首个唇腭裂基因

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[生物通讯]利用人类基因组图谱中的信息，英国曼彻斯特的研究人员识别出引起Van der Woude综合征的关键缺陷基因。Van der Woude综合征是一种遗传性唇腭裂，导致婴儿严重的面部畸形。

    这项发现是英美一项国际合作计划的研究结果，发表在最新一期的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。这一基因的发现将对父母的遗传咨询产生积极的影响。从长期而言，这一发现有助于研究人员更好地了解唇腭裂是如何发生的，以及开发出可以在怀孕期间诊断并预防这种疾病的疗法。

    该研究由英国曼彻斯特大学的Michael Dixon教授领导，英国国家医学慈善基金实践动研究（Action Research）和Wellcome Trust共同资助。

    Dixon教授是曼彻斯特大学生物科学与牙科学院的一名牙科遗传学教授。他表示，“这项研究意义重大，将引起全球关注。平均每11分钟世界的某个角落就有一名唇腭裂婴儿诞生。这个基因当然是迄今识别的最重要的基因之一。

    “基于该基因的唇腭裂治疗方法至少也得等到10年以后，但从短期角度考虑，至少已为Van der Woude家族找到了一种遗传检测方法，使得他们可以事先为患有这种综合征的婴儿的出生做准备。现在我们计划检查这个基因是如何与其它与面部和口腔发育有关的基因相互作用的，这同样有助于我们开发唇腭裂的疗法。”

    唇腭裂是所有出生缺陷中最令人痛苦的之一，无论是对于患病儿童还是其家人都会产生严重的健康和心理问题。

    这种疾病或是引起婴儿口鼻之间张开（看上去唇部像是呈兔唇状裂），或是导致口腔某些部位出现小裂痕，有些情况下二者兼而有之。疾病的严重程度有变化，但究竟为什么会出现唇腭裂还是一个谜。因此，当前还没有预防婴儿唇腭裂的有效方法。

    Van der Woude综合征约占所有唇腭裂病例中的2％。这意味着仅英国就有约2000名Van der Woude综合征患者。重要的是，Van der Woude综合征与许多其它类型的唇腭裂都有着很大的相似性。

    几乎有三分之一的唇腭裂属于综合征，也就是说它们不仅会引起唇裂和腭裂，而且还会引发其它一系列生理问题。已Van der Woude综合征为例，该病病人倾向于牙齿脱落和唇部凹陷。

    曼彻斯特的研究人员与美国爱荷华大学的Jeffrey Murray教授合作，用最新的DNA技术将已知为干扰素调控因子6（Interferon Regulatory Factor 6，IRF6)的基因定位在人体1号染色体上。

    英国和美国的研究人员还与英国Wellcome Trust Sanger研究院的科学家合作对该基因进行了测序。这个缺陷基因是在一对巴西双胞胎男孩中发现的，双胞胎中的一个患有先天Van der Woude综合征，另一个则正常。

    这一结果有助于加深我们对于正常和异常的面部发育和的唇腭裂产生的原因以及背后的机制的了解，经过长期研究还可能找到治疗和预防唇腭裂的方法。现在，研究人员对于深入研究其它类型的唇腭裂如复杂的非综合征类型等以及环境因素在其中扮演的角色都很有兴趣。

    同时，研究人员也表示，这个基因的发现无论是对于Van der Woude患病个体还是家庭都将产生重要而持久的影响，尤其是对于有关唇腭裂的遗传咨询和出生后诊断而言。

    来自英国柴郡Stockport的Geoff Murray患Van der Woude综合征已有近41年了。“我生来就没有上唇、软腭和硬腭，我的鼻子也塌得几乎与脸齐平。当我11周大的时候，就开始了我生平无数次面部手术中的第一次。尽管我很喜欢小孩子，但我的病使我不得不放弃做父亲的打算。进一步了解这种综合征究竟是如何引起的以及找到可以治疗和预防这种疾病的方法真是太重要了。”

    Dixon教授最后表示：“科学家们在了解唇腭裂这种普通疾病的路途上已向前迈进了一大步，我希望遭受唇腭裂折磨的家族能够受益于此。但如果不是得到了有关机构的资助，取得这样的突破性进展是不可能的。象Action Research 和 Wellcome Trust 这样的慈善机构的慷慨资助正是使我们工作得以开展的保证。”

消息来源：Wellcome Trust and Action Research

生物通摘译自BIO.COM