研究员揭示增加结肠癌风险的新基因突变

　　[AD340X300]根据一项于9月20日发表在Science的研究，一个新辨识出遗传标记，使带有此突变的人罹患结肠癌的风险较正常人增加近三倍。
   
    美国Memorial Sloan-Kettering 癌症中心的科学家团队及密西根大学的研究人员，以色列Technion大学的Carmel医疗中心合作，测试称为BLMAsh的突变在癌症发展中所扮演的角色。
   
    研究人员分析了纽约和以色列1,244 名结肠癌患者的BLMAsh 突变频率，并与1,839 位健康志愿者进行比较。约百分之二的结肠癌患者被发现带有此一突变，而研究中的健康个体只有百分之一带有此突变。
   
    Memorial Sloan-Kettering癌症中心临床遗传学部门主任及Kenneth Offit“这项研究有趣的地方，在于发现一条人类结肠癌可能的新途径，之前在实验室模式中并未被提出。”
   
    先前已知，人类BLM 的二个基因若发生突变，会有增加的结肠癌风险。Memorial Sloan-Kettering 癌症感受性实验室的主任及本研究的主要作者Nathan Ellis博士评论“然而，这是第一个显示携带唯一BLM突变的个体有增加的结肠癌风险。”
   
    在1995年，Ellis博士和同事复制了BLM 基因，该基因的改变将导致Bloom’s综合症，这是罕见的遗传疾病，与癌症倾向有关。当前的研究只集中于Ashkenazi犹太人，因为唯一的BLM 突变-BLMAsh常见于此族群。Ashkenazi 犹太人祖先中大约每100个健康人有1个人携带BLMAsh突变。
   
    Offit博士表示“虽然只发现Ashkenazi 犹太人祖先的BLM突变与结肠癌的风险有关，但我们觉得基因机制与人类结肠癌是有关的。”
   
    Memorial Sloan-Kettering的研究人员也分析了960 名Ashkenazi乳癌、子宫癌、卵巢癌、摄护腺癌和淋巴腺癌患者的突变频率。他们并未发现这些器官的癌症与BLMAsh 突变有关，因此BLM 路径也许和结肠癌有特别的相关性。
   
    作者计划进行另外的研究，以确定BLM突变导致结肠癌形成之分子机制。他们并且计划研究，个体携带突变基因与发生癌症前期的息肉之相关性。息肉可藉由直肠镜筛检和去除。
    研究人员警告，BLM 突变的测试只在临床试验阶段进行，因为药物和家族史仍然使癌症筛检的最佳指示。
   
    辛辛那提大学、北岸长岛犹太人研究所、哥伦比亚大学和美国国家癌症协会的研究人员一起进行本研究，由美国国家癌症协会、AMDEC、美国癌症研究基金会和Frankel Fellowship基因会所支助。
   
    来源：华文生技网