一种常见肌营养不良的遗传起因

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    [生物通讯]科学家找到引起了第三大肌营养不良类型－－面肩肱型肌营养不良症（facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD）的遗传因素。这项发现有望揭开困扰研究人员达10年之久的FSHD起源的谜题，并诞生首个可以有效治疗FSHD的方法。

       面肩肱型肌营养不良症又称Landousy-Dejerine型肌营养不良症，是常染色体显性遗传肌肉病，发病率1/20000，由Landousy和Dejerine于1884年首先描述，临床上以选择性侵犯面肌、肩带肌和上臂肌为特征，并可逐渐侵犯盆带肌、腹肌、足背屈肌等，患肌不对称受累明显。该病进展缓慢，一般不影响病人寿命，但15%～20%的病人最终须坐轮椅，对病人的生活质量影响很大。

    “对于FSHD病人而言，这一发现非常激动人心，燃起了病人康复的希望。这一发现是有关了解FSHD机制的研究中取得的第一次重大突破。”面肩肱型肌营养不良症协会（Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Society ，FSH Society)的总裁兼CEO Daniel Perez评价道。FSH是这个研究计划的发起和资助者。“有了这迈出的一大步，现在我们可以开始研制有关的治疗方法了。”

    Perez于1991年成立了该协会，他自己就是一名FSHD病人，受疾病影响现在只能在轮椅上度日。自1998年来，FSH协会已通过其覆盖面甚广的FSHD病人和家族网络为FSHD研究计划筹集到超过80万美元的研究经费。FSH协会是专门致力于FSHD研究的协会中规模最大的一个，在短短4年间就取得了这样一个重大突破。

    FSHD病人遭受严重的进行性骨骼肌损伤。首先发生损伤的是面肌、间带肌和上臂肌，使人很难抬起手臂甚至展露笑容。随后其它部位肌肉也发生进行性损伤，导致行走困难。临床上除骨骼肌受累外，还有视网膜血管病变（Coat’s综合症），听力下降（高频音4000-6000HZ听力下降），智力发育迟缓等表现，尤 以早发型患者多见。

    在这项新研究中，来自马萨诸塞州大学医学院和意大利degli Studi di Pavia大学的Rossella Tupler博士和她的同事研究了取自FSHD病人和正常未患病人的肌肉组织。研究人员发现，当基因组中一个基因丢失导致附近几个基因活化时，就会发生FSHD。1992年首次发现人类4号染色体末端的一段异常短的DNA重复序列与这种疾病有关。现在，Tupler和她的研究小组发现，这个短DNA区域干扰着一个控制基因表达的抑制的蛋白复合体的功能。蛋白复合体功能受损导致与该疾病有关的基因过度活跃。以前从未发现人类疾病中出现这类遗传问题。

    “对于科学家而言，我们的研究为考虑治疗FSHD的策略提供了一个出发点。”Tupler博士说。“对于病人而言，我们的研究意味着康复的曙光。”

    这项研究由FSH协会、肌营养不良协会和美国国家卫生研究院之国家神经疾病与中风研究院（National Institute of Neurological Disorders and Stroke ，NINDS)资助。研究结果发表在2002年8月9日期的《细胞》（Cell）杂志上。

消息来源：Allhealth Public Relations

生物通摘译自BIO.COM