科学家揭开Huntington氏病的病因

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据路透社健康新闻纽约讯最近美国科学家发现了Huntington氏病患者大脑细胞发生退化的可能的机制。 

Huntington氏病是一种致命的遗传性疾病，该病是由于大脑中的某些细胞失去功能导致的，最终结果患者会发生死亡。患者在30到50岁之间会逐渐出现症状，这些症状包括记忆力减退、抑郁症、易激惹和运动功能障碍等。研究人员发现该病的发病原因是由于基因变异而产生了一种被称为huntingtin的异常蛋白质所致。但是这种异常的蛋白质是如何导致这种退行性疾病的目前尚不清楚。 

最近来自Emory大学的J. Timothy Greenamyre领导的研究小组发现，这种变异的huntingtin蛋白质干扰了细胞内钙离子的正常代谢机制，结果导致细胞内钙离子水平过高，过多的钙离子会造成脑细胞损伤。这一研究结果发表于最近一期的《自然神经科学》杂志（网络版）上。研究人员从Huntington氏病患者和健康个体中采集血样，检查其血液细胞中线粒体的结构情况。一般情况下，线粒体负责向细胞提供能量，保证细胞发挥正常功能。结果显示，与健康个体相比，Huntington氏病患者的线粒体存在异常。当研究人员对通过基因工程技术发生huntingtin基因变异的小鼠进行了研究，结果发现与钙离子代谢有关的线粒体存在相似的异常。这种线粒体异常存在于3到4月龄的小鼠中，几个月后小鼠中才会出现典型的症状。这一点提示，至少有一部分Huntington氏病患者的症状是由于线粒体异常造成的。 

研究人员总结认为，钙离子代谢过程中的缺陷在Huntington氏病的发病过程中发挥着十分重要的作用。但是他们同时又指出这种代谢缺陷是如何导致疾病相关症状出现的目前还不清楚。Greenamyre等人报告说：“进一步阐明相关机制，弄清这种基因缺陷所可能带来的后果将为治疗和预防这种神经性疾病提供新的思路。” 

摘自：好医生网