与早发性心脏病有关的基因突变

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    [生物通讯]荷兰研究人员发现，一个影响动脉弹力的基因突变会增加早发性冠心病的患病风险。

    根据这篇发表在8月5日期《循环：美国心脏协会杂志》（Circulation: Journal of the American Heart Association）上的研究，一个叫做ABCC6的基因的一个突变在50岁以下冠心病患者中出现的频率似乎要比正常人群高。

    研究人员表示，这个称为R1141X的突变可由继承得来，也可天然发生。

    这项研究共检查了1500名志愿受试者。发现50岁以下人群中，携带ABCC6突变基因的人群罹患心脏病的可能性比未携带该突变的正常人群高4.2倍。

    ABCC6基因是一个编码运输分子进出细胞的蛋白质的基因家族的一员。有关ABCC6基因的实际功能还是一个未知数。研究人员猜测，ABCC6基因可能与维持弹力纤维的健康完整性有关。

    当ABCC6基因发生突变时，会引起一种叫做弹力纤维性假黄瘤（pseudoxanthoma elasticum）的罕见疾病。这种疾病的发病率为十万分之一，主要影响皮肤、视网膜和血管壁的结缔组织。

    PXE病人机体纤维的弹力下降，组织由于钙元素浓度的增加而变硬。

    R1141X突变是荷兰和欧洲人ABCC基因中最为常见的突变。

    “我们的研究结果表明，ABCC6基因中的R1141X突变在总人口中并不少见，与早发性心脏病的风险增加有关。”文章的领导作者、荷兰阿姆斯特丹大学的内科医生Mieke D. Trip博士认为。

生物通摘译自 HealthScoutNews