数量微卫星分析：定位基因组扩增区域的新技术

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    [生物通讯]匹兹堡大学的研究人员通过一项新技术定位了一个基因组区域－－染色体11q13区域，该片段在大多数口腔癌中存在多余即扩增的拷贝。研究人员还发现当这个染色体片段扩增时，有一个基因在口腔癌细胞中的表达量异常地高。有关研究结果发表在8月5日期美国《国家科学院学报》（Proceedings of the National Academy of Sciences）的网络版上。

    基因扩增在分子水平上表现为多拷贝的扩增子（amplicon）。多种器官的晚期肿瘤亚群发生癌基因的扩增。“基因扩增是癌细胞一个普遍却又至为重要的遗传缺陷，而染色体11q13似乎是最为频繁的染色体扩增片段之一。但直到现在也没有定位该片段的一个综合全面的物理图谱公布。”文章的通讯作者、匹兹堡大学癌症研究院人类遗传学系副教授、公共卫生研究生院主任Susanne M. Gollin博士说道。

    “我们的研究是首次精确定位这个11q13 扩增子（amplicon）的结构。通过定位该片段，我们识别出该片段上的一个新基因在口腔癌细胞中不仅被扩增而且过量表达。”

    11q13 的扩增似乎是口腔和头颈癌细胞发育中一个相对普遍的现象，它通常与癌症预后有关。除了口腔癌和头颈癌外，也有乳腺癌、肺癌、膀胱癌和食道癌中也出现11q13区域扩增的报道。

    在这项研究中，研究人员检查了从未经过治疗的口腔鳞状细胞癌（squamous cell carcinoma）病人肿瘤组织中提取的30个癌细胞株。他们用一种称为数量微卫星分析（quantitative microsatellite analysis，QuMA)的新技术来定位11q13扩增子，11q13约含有10个基因。在检查的30个细胞株中，有16个（63％）出现11q13的扩增片段。此外，研究人员还发现了一个新基因－－肿瘤扩增和过量表达序列1（tumor amplified and overexpressed sequence 1 ，TAOS1)－－在11q13基因扩增细胞株中过量表达。

    “TAOS1基因很可能成为口腔癌诊断和预后的一个有用生物标记。”Gollin博士预言。

    “由于QuMA技术的在整个基因组中的多能性、准确性以及产生高分辨率可测量拷贝数的能力，它对于检查口腔癌以及其它多种癌症中的基因组扩增区域很有帮助。"文章的高级作者、外科学和人类遗传学助教、匹兹堡大学癌症研究院TaqMan基地的主任Tony E. Godfrey博士认为。

    Gollin博士最近收到来自美国国家牙齿和颅面研究院（National Institute for Dental and Craniofacial Research ）的一笔160万美元的资助，来进一步研究识别11q13 扩增子的特征，并研究口腔癌细胞中基因扩增的过程。

消息来源：匹兹堡大学医学中心

生物通摘译自BIO.COM