新调查引发基因筛查问题

　　[AD340X300]

    [生物通讯]Katie Clapp知道她刚刚出生的儿子什么地方出了问题，但花了两年时间，看了无数次医生后，她儿子的病症才得到确诊：一种最普遍的遗传因素引起的智力迟钝。

    到确诊之时，Clapp另一个患有X染色体脆性综合征的孩子已经降生了。她说，如果她早知道自己有这个遗传缺陷，她绝对不会再生小孩了。

    美国疾病控制与预防中心（Centers for Disease Control and Prevention）上周公布的一项调查结果首次调查了诊断无法治愈疾病耗时较长对全美50,000人造成的影响。

    这次调查的领导人、北卡罗莱纳大学的Don Bailey表示，这个调查结果提出了是否所有的婴儿都应该接受脆性X染色体检查的问题。

    婴儿出生后通常会对一些易于早期治疗的缺陷和疾病进行检查，但医生们对于脆性X染色体综合征却束手无策，因为脆性X染色体综合征很难诊断。而对所有新生儿都进行检查将会花费大量金钱。

    但Bailey表示，脆性X染色体综合征的早期检查还是很有好处的。

    这次研究调查了140个小孩患有脆性X染色体综合征的家庭，发现40％的妇女是在得知她们携带引起这种疾病的基因突变之前生下小孩的。

    突变发生在X染色体上，突变基因会阻断一种与重要大脑功能如推理等有关的蛋白质的生产。男童患有先天脆性X染色体综合征的比例为1：4000，而估计每269名女童中就有1名携带这个基因突变。

    有些携带该基因突变的人也不会患上脆性X染色体综合征，一些可能只会受到轻微影响。

    脆性X染色体综合征的诊断难度很大，因为脆性X染色体综合征儿童没有表现出明显的身体特征。在这项研究中，四分之一的父母去医院诊断次数超多10次才诊断出问题出在脆性X染色体。

    但并非所有的智力迟钝都是遗传的，这一事实使脆性X染色体的诊断进一步复杂化。

    Clapp说，当她注意到她的儿子Andrew智力有问题时，医生向她保证，再生小孩不会有任何问题。Andrew两岁时，他的妹妹Laura降生了，这时Clapp才知道自己是脆性X染色体突变基因的携带者。

    “我不知道应该去责怪谁。”Clapp说。Clapp居住在马萨诸塞州，现在为Fraxa研究基金会工作，这是一家支持脆性X染色体儿童父母的基金会。

    Clapp 表示，检查所有婴儿是否患有脆性X染色体综合征确实花费不菲，但为了防止父母不知道出了什么问题还是值得的。

生物通摘译自 AP